Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Альбинизм — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина или хлорофилла. Проявляется отсутствием нормальной вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы.
Факторы транскрипции — белки́, контролирующие процесс синтеза мРНК, а также других видов РНК на матрице ДНК (транскрипцию) путём связывания со специфичными участками ДНК. Транскрипционные факторы выполняют свою функцию либо самостоятельно, либо в комплексе с другими белками. Они обеспечивают снижение (репрессоры) или повышение (активаторы) константы связывания РНК-полимеразы с регуляторными последовательностями регулируемого гена.
Дофаминовый D2-рецептор (DRD2) — один из пяти известных типов дофаминовых рецепторов, наиболее известный тем, что является мишенью антипсихотических лекарств (нейролептиков), блокирующих постсинаптические дофаминовые рецепторы и снижающих уровень дофамина в синапсах. Принадлежит к классу D2-подобных рецепторов и ингибирует аденилатциклазу.
CCR5 — белок человека, кодируемый геном CCR5. CCR5 является членом подкласса рецепторов бета-хемокинов класса интегральных мембранных белков.
Тирозиназа — медьсодержащий фермент, катализирующий окисление фенолов. Широко распространена у многих живых существ. Тирозиназа катализирует синтез меланина и других пигментов из их предшественника тирозина. Присутствием тирозиназы объясняется почернение на воздухе разрезанного или начищенного картофеля.
Молекулярная эволюция — наука, изучающая процесс изменения последовательностей мономеров в биополимерных молекулах в живых организмах, а именно ДНК, РНК и белков. Молекулярная эволюция опирается на принципы эволюционной биологии, молекулярной биологии и популяционной генетики. Задача молекулярной эволюции состоит в объяснении закономерностей таких изменений. Молекулярная эволюция занимается механизмами накопления изменений молекулами, и механизмами закрепления этих изменений в популяциях, а также проблемами видообразования.
Синдром Свайера, XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака.
Ген-супрессор опухолей — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками. Кроме того, антионкогены могут кодировать и микроРНК. Гены-супрессоры обычно обнаруживаются при инактивирующих мутациях, которые фенотипически проявляются в формировании опухолей. Функционально гены-супрессоры противоположны онкогенам и часто негативно регулируют деление и рост клеток, а также уход от апоптоза. Наиболее известными белками-супрессорами являются p53, pRb и PTEN.
Гентингтин — это белок, закодированный геном HTT. Функция нормальной формы этого белка неизвестна. Мутации в гене вызывают болезнь Гентингтона.
CD20, или B-лимфоцитарный антиген CD20 — белок, корецептор, расположенный на поверхности B-лимфоцитов. Продукт гена человека MS4A1. Точная функция этого белка до сих пор не установлена, однако предполагают, что он принимает участие в активации и пролиферации B-лимфоцитов.
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А, 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеют RP имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP имеют периферийное зрение менее 90 градусов.
Сиалолипидо́з — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма.
Прое́кт «Ра́ковый гено́м» — исследовательский проект при Институте Сенгера, нацеленный на поиск мутаций, ведущих к развитию раковых заболеваний человека. Проект был запущен Майклом Стрэттоном в 2000 году, и возглавляется им и его коллегой Питером Кэмпбеллем. «Раковый геном», как и аналогичный проект «Атлас Ракового Генома» при Национальном институте рака в США, ставит своей целью усовершенствование диагностики, лечения и предотвращения опухолевых заболеваний посредством изучения молекулярных основ их развития.
Superman — ген растения резуховидка Таля, обеспечивает связь развития тычинок и плодолистиков. Ген назван в честь героя комиксов — Супермена, поэтому связанные гены kryptonite (ген) и clark kent были названы соответственно. Он кодирует транскрипционный фактор. При мутации по этому гену у резуховидки происходит снижение количества плодолистиков в цветке и увеличение числа тычинок. Гомологичные гены известны у петунии и львиного зева, где они тоже участвуют в развитии цветка, хотя в обоих случаях есть существенные отличия в их функциях от функции superman в Arabidopsis. Superman начинает экспрессироваться уже на ранних этапах развития цветка, продукт гена обнаруживается в мутовке тычинок, смежной с мутовкой плодолистиков. Ген взаимодействует с гомеозисными генами из модели ABC и даёт множество необычных фенотипов.
Рецептор лептина, также известный как LEP-R или OB-R, представляет собой белок, который у человека кодируется геном LEPR. LEP-R является рецептором для гормона лептина, производимого главным образом клетками жировой ткани. Рецептор лептина также называется CD295.
Рецептор фактора роста фибробластов 3 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.
RHCE — мембранный белок, продукт гена RHCE.
Информация в Викиданных ?