Шизофрени́я, или схизофрени́я — эндогенное полиморфное психическое расстройство и психоз, характеризующийся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Циклический аденозинмонофосфат — органическое соединение, производное АТФ, выполняющее в организме роль вторичного посредника, использующегося для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов, которые не могут проходить через клеточную мембрану.
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией. Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении. В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.
Фосфодиэстеразы — это группа ферментов, гидролизующих фосфодиэфирную связь. В широком смысле к ним относятся ДНКазы, РНКазы, цАМФ-фосфодиэстеразы, цГМФ-фосфодиэстеразы, фосфолипаза C и фосфолипаза D. Иногда под этим термином подразумевают более узкую группу ферментов, участвующих в регуляции сигнальных путей, то есть в первую очередь цАМФ-фосфодиэстеразы и цГМФ-фосфодиэстеразы.
Активатор оксидазы D-аминокислот или G72 - белок, обнаруживаемый в разной концентрации в головном мозге, спинном мозге, яичках. Альтернативный сплайсинг гена G72, возможно, порождает несколько вариантов белка. Наиболее длинный из известных вариантов, LG72, состоит из 153 аминокислот. С геном G72 перекрывается другой ген, G30. Ген G72 и локус G72/G30 интересны своей возможной связью с развитием шизофрении и биполярного расстройства. В крупном исследовании 2008 года, гаплотипы риска шизофрении оказались ассоциированы также с клинической депрессией и тревожностью.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
PAFAH1B1 (LIS1), — ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одна состоит из множества субъединиц, другая — из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.
Вариация числа копий — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.
Протеинкина́зы — подкласс ферментов киназ (фосфотрансфераз). Протеинкиназы модифицируют другие белки путём фосфорилирования остатков аминокислот, имеющих гидроксильные группы или гетероциклической аминогруппы гистидина.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания.
Schizophrenia Research Forum, SRF, "Исследовательский форум по шизофрении" — веб-сайт, цель которого - распространение информации о научных работах, посвященных заболеванию, а также предоставление онлайн-площадки учёным для обмена мнениями и разработки гипотез. В числе спонсоров проекта, запущенного в 2005 году — NARSAD и Национальный Институт Психического Здоровья США. Помимо популярных обзоров свежих публикаций, на сайте находится открытая генетическая база данных по шизофрении, "SzGene", регулярно пополняемая новыми данными. Другая база содержит краткие описания статей, связанных с шизофренией, и еженедельно пополняется новыми данными из PubMed.
Лактозный оперон — полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) — цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании — PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
Фосфодиэстераза 4A — фермент человека, принадлежащий к классу фосфодиэстераз и кодируемый геном PDE4A.
Расстройства шизофренического спектра — группа психических состояний с чётким набором диагностических критериев, которые имеют сходство по клиническим признакам или сходство на уровне механизма или этиологии расстройства. Как правило, эти расстройства имеют клинические особенности, общие с шизофренией. Эти расстройства могут иметь в своей основе общие генетические дефекты, вызывающие восприимчивость к травмирующим факторам, и вероятно, что они представляют разные проявления лежащей в их основе базовой уязвимости. Помимо собственно шизофрении к расстройствам шизофренического спектра обычно причисляются шизотипическое расстройство личности и шизоаффективное расстройство. Однако результаты генетических исследований предполагают включение в спектр также аффективных психотических состояний . Вследствие ограниченности наших знаний об этиопатологии шизофрении, диагностические критерии этого заболевания и сходных с ним расстройств в определённой степени являются произвольными.
Галактозный оперон — прокариотический оперон, кодирующий ферменты, необходимые для метаболизма галактозы. Оперон содержит два оператора, OE и OI. Первый расположен непосредственно перед промотором, а второй после гена GalE .
Поясная кора — часть головного мозга, расположенная в медиобазальной части коры больших полушарий. Поясная извилина является частью поясной коры и расположена непосредственно над мозолистым телом. Поясная кора считается частью лимбической доли.
Информация в Викиданных ?