Глаз — сенсорный орган животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий функцию зрения. У человека через глаз поступает около 90 % информации из окружающего мира.
Альбинизм — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина или хлорофилла. Проявляется отсутствием нормальной вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений.
Макулодистрофи́я — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулодистрофии лежит патология сосудов и ишемия центральной зоны сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Возрастная макулодистрофия — одна из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.
Меланоцитстимулирующие гормоны — гормоны средней, или промежуточной, доли гипофиза позвоночных животных и человека. По химической природе — полипептиды.
Зрение человека — способность человека воспринимать информацию путём преобразования энергии электромагнитного излучения светового диапазона, осуществляемая зрительной системой.
Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди, также участвует в метаболизме железа, и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге, печени, поджелудочной железе.
Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.
CRB1 — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
Некоторые белые кошки страдают нарушением слуха, вызванным дегенерацией внутреннего уха. Это состояние часто сопровождается голубым цветом радужной оболочки глаз. Глухота может быть на оба уха или односторонней. У белых кошек могут быть голубые, жёлтые, зелёные или оранжевые глаза. Было установлено, что у полностью белых кошек с глазами разного цвета глухота бывает обычно в ухе, расположенном со стороны голубого глаза.
Диабети́ческая ретинопати́я — одно из наиболее тяжёлых осложнений сахарного диабета - проявление диабетической микроангиопатии, поражающее сосуды сетчатой оболочки глазного яблока, наблюдаемое у 90% пациентов при сахарном диабете. Наиболее часто развивается при длительном течении сахарного диабета, однако своевременное офтальмологическое обследование позволяет выявить развитие ретинопатии на ранней стадии. Нарушение зрения — одно из инвалидизирующих проявлений сахарного диабета. Слепота у пациентов с сахарным диабетом наступает в 25 раз чаще, чем среди лиц, не страдающих этим недугом.
Хориодеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза.
Ретиношизис — глазное заболевание, характеризующееся аномальным расщеплением нейросенсорных слоев сетчатки, как правило, в наружном плексиформном слое. Наиболее распространенные формы являются бессимптомными, некоторые редкие формы приводят к потере зрения в соответствующем поле.
Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения, влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц.
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеют RP имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP имеют периферийное зрение менее 90 градусов.
Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки , является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте от шести до двенадцати лет, и выравнивается вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения, и трудности с адаптацией при тусклом освещении.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа генетических заболеваний, встречающихся у определенных пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, она характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, ведущей к слепоте. Болезни этой группы почти во всех породах наследуются как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски и бульмастифа. На данный момент не существует лечения от этой группы заболеваний.
Thy-1 или CD90 — ГФИ-заякоренный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена THY1. N-гликозилированный белок молекулярной массой 25-27 кДа с единственным иммуноглобулиновым доменом типа V, который был первоначально открыт как антиген тимоцитов. Thy-1 служит маркёром стволовых клеток и аксональных процессов в зрелых нейронах. Структурные исследования этого белка привели к открытию суперсемейства иммуноглобулинов, в котором он оказался самым маленьким белком. Кроме этого, исследования Thy-1 привели к первому биохимическому описанию и характеристики ГФИ-якоря у позвоночных и к первой демонстрации тканеспецифического гликозилирования.