RP1

Перейти к навигацииПерейти к поиску
RP1
Идентификаторы
СимволRP1 ; DCDC4A; ORP1
Внешние IDOMIM: 603937 MGI1341105 HomoloGene4564 GeneCards: Ген RP1
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez610119888
EnsemblENSG00000104237ENSMUSG00000025900
UniProtP56715P56716
RefSeq (мРНК)NM_006269NM_001195662
RefSeq (белок)NP_006260NP_001182591
Локус (UCSC)Chr 8:
55.53 – 55.54 Mb
Chr 1:
4.34 – 4.36 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать
Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1

Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 (англ. RP1) — белок, который у человека кодируется геном RP1[1][2]. Первоначальное название белка (англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1 (англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов[2].

Примечания

  1. Blanton S.H., Heckenlively J.R., Cottingham A.W., Friedman J., Sadler L.A., Wagner M., Friedman L.H., Daiger S.P. Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8 (англ.) // Genomics : journal. — 1992. — March (vol. 11, no. 4). — P. 857—869. — doi:10.1016/0888-7543(91)90008-3. — PMID 1783394.
  2. 1 2 Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература

Ссылки