Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
Глутаматдекарбоксилаза (англ. Glutamate decarboxylase, GAD, GAD65, GAD67, шифр КФ 4.1.1.15) — фермент, катализирующий преобразование глутамата в ГАМК посредством декарбоксилирования по следующей реакции:
- HOOC-CH2-CH2-CH(NH2)-COOH → CO2 + HOOC-CH2-CH2-CH2NH2.
Височная эпилепсия, — форма эпилепсии, для которой характерны периодически повторяющиеся неспровоцированные приступы с локализацией эпилептогенного очага в медиальной либо латеральной височной доле мозга. Типы приступов — простые парциальные без потери сознания и сложные парциальные с потерей сознания. В последнем случае процесс возбуждения распространяется на обе височные доли, что вызывает потерю сознания и нарушение памяти. Височная эпилепсия является наиболее распространённой формой эпилепсии очаговых припадков.
Low density lipoprotein receptor-related protein 8, или Аполипопротеин-Е рецептор 2 – рецептор, принадлежащий к семейству рецепторов липопротеинов низкой плотности, обнаруживаемый преимущественно в мозге и плаценте. ApoER2 состоит из пяти функциональных доменов, подобно другим белкам своего семейства.
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты.
Дуглас Скотт Фальконер — британский генетик, натуралист.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
Радиальная глия — глиальные клетки с длинными отростками, играющие важную роль в нейрональной миграции, построении слоёв коры мозга и мозжечка, а также являющиеся предками в процессе нейрогенеза. Радиальная глия образуется на ранней стадии развития нервной системы из нейроэпителиальных клеток. Некоторые глиальные популяции, например, Мюллерова глия в сетчатке, танициты в гипоталамусе и Бергмановская глия в мозжечке, сохраняют радиальную морфологию, а также иммунологические и биохимические свойства, присущие радиальной глии, и во взрослом организме.
Xist — ген, кодирующий РНК и локализованный на Х-хромосоме плацентарных млекопитающих, является ключевым эффектором в инактивации Х-хромосомы. Он входит в состав комплекса Xic, наряду с двумя другими РНК-кодирующими генами и двумя белоккодирующими генами. Продукт гена Xist — Xist-РНК — представляет собой крупный транскрипт, который экспрессируется на неактивной хромосоме и не экспрессируется на активной. Процессинг этого транскрипта напоминает процессинг мРНК и тоже включает этапы сплайсинга и полиаденилирования, однако он остаётся в ядре и не транслируется. Было высказано предположение, что ген Xist по крайней мере частично образовался как часть белоккодирующего гена, который впоследствии стал псевдогеном. Инактивированная Х-хромосома покрыта Xist-РНК, который необходим для процесса инактивации. Х-хромосома, лишённая гена Xist, не будет инактивирована, однако дупликация этого гена на другой хромосоме вызывает инактивацию и первой хромосомы тоже.
Дрожащая крыса Кавасаки — крыса с нарушениями строения мозга, поведения и походки, вызванными делецией гена RELN. Мутация приводит к сниженной экспрессии рилина и reeler-подобному фенотипу. Дрожащая крыса Кавасаки была впервые описана в 1988 году.
T-box, brain, 1, или TBR1, — фактор транскрипции семейства T-box, впервые описанный в 1995 году. Белки TBR1 у мыши и человека имеют схожую структуру и оба в значительной степени гомологичны продукту гена Brachyury. TBR1 может действовать в союзе с CASK, контролируя транскрипцию генов, содержащих T-элемент, в том числе RELN и GRIN2B. Точечное нарушение гена TBR1 у мышей приводит к reeler-подобному кортикальному фенотипу.
Кофилин 1 — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.
Collapsin response mediator protein 1, кодируемый геном CRMP1 — белок, входящий в CRMP-семейство. Как и другие белки семейства, этот цитозольный фосфопротеин экспрессируется наиболее сильно в период развития нервной системы и играет важную роль в коллапсе конусов роста растущих аксонов при построении мозга. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка.
Альфа-3 интегрин — субъединица интегринового рецептора, кодируемая геном ITGА3. Структура человеческого гена IGTA3 была описана в 1998 году.
Нейротрофический фактор мозга — белок человека, кодируемый геном BDNF. BDNF — относится к нейротрофинам, веществам, стимулирующим и поддерживающим развитие нейронов.
Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.
CREB-свя́зывающий бело́к — белок, который у человека кодируется геном CREBBP, локализованным на 16-й хромосоме. CBP функционирует как транскрипционный коактиватор, то есть посредством белок-белковых взаимодействий связывает различные белковые трансактиваторы транскрипции с основным транскрипционным комплексом. Впервые описан исследователями в 1993 году.
Кулли́н 5 — белок, кодируемый у человека геном CUL5. Входит в состав SOCS/BC-box/eloBC/CUL5/RING E3-убиквитинлигазного комплекса, который осуществляет убиквитинирование белков и направляет их на разрушение в протеасомах.
CXCR2, или β-рецептор интерлейкина 8 — мембранный белок, высокоаффинный рецептор к интерлейкину 8, провоспалительному хемокину, один из двух рецепторов к этому хемокину. Продукт гена человека IL8RB. Относится к большой группе рецепторов, сопряженных с G-белком.
