TLR6 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Образует гетеродимерный комплекс с TLR2, поэтому его вместе с TLR1 относят к подгруппе «TLR2». Рецептор распознаёт патоген-связанные молекулярные структуры грам-положительных бактерий и грибков. Рецептор был открыт в 1999 году. Обнаружен на поверхности моноцитов, эндотелиальных клеток кожных капилляров и некоторых других клеток.
Толл-подобный рецептор 9 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Продукт гена TLR9. TLR9 экспрессирован на клетках иммунной системы, включая дендритные клетки, макрофаги, естественные киллеры и другие антигенпредставляющие клетки. Распознаёт CpG-участки на молекуле ДНК, которые встречаются относительно редко (~1%) в ДНК позвоночных по сравнению с бактериальной или вирусной ДНК. Это внутриклеточный белок, локализующийся в эндосомах.
TLR8 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Ген открыт в 2000 году вместе с генами TLR7 и TLR9. Ген TLR8 расположен рядом с геном TLR7. Рецептор локализован в эндосомах и требует закисления среды для активации.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Катепсин G — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSG на 14-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином A, принадлежит к семейству сериновых протеаз. Участвует в уничтожении и переваривании захваченных патогенов, а также в ремоделинге соединительной ткани в областях воспаления.
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Интерлейкин-9 — цитокин, один из интерлейкинов, основной лимфопоэтический фактор. Белок с молекулярной массой 20-30 кДа, кодируемый геном IL9, синтезируется T-лимфоцитами, а именно CD+ хелперными клетками, и является одним из регуляторов гемопоэза. Этот цитокин стимулирует клеточное деление и предотвращает апоптоз. Интерлейкин 9 взаимодействует с рецептором, который активирует STAT.
IGLL1 — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2.
Прото-онкогенный белок Wnt-3 представляет собой белок, который у человека кодируется геном WNT3.
Цинковый палец-2 семейства FEZ, сокращённо FEZF2 или FEZF-2 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF2, расположенным на З-й хромосоме человеческого генома. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 459 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 48 811 дальтон.
MMP12 — ген, который кодирует белок ММП12. В геноме человека ген расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Длина кодируемого MMP12 полипептида составляет 470 аминокислот, а его молекулярная масса — 54 002 Да.
SNTA1 — белок, который кодируется одноимённым геном, расположенным у людей на коротком плече 20-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 505 аминокислот, а молекулярная масса — 53 895.
ST8SIA2 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 15-й хромосомы.
CLEC9A — мембранный белок, экспрессирован на подтипе дендритных клеток и моноцитов. Продукт гена человека CLEC9A.
ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.
THADA – белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1 953 аминокислот, а молекулярная масса — 219 607.
Информация в Викиданных
