SLC18A1, более известный как VMAT1 — транспортный белок, переносящий моноаминовые нейротрансмиттеры в везикулярные пузырьки пресинаптического нейрона.
Гаплогруппа L (M20) - Y-хромосомная гаплогруппа, максимальная частота которой в крупных популяциях варьируется между 10-20%, что делает её одной из самых редких в распространении. Определяется SNP (снипами) M11, M20, M61 и M185. Является вторичным потомком гаплогруппы K и первичной ветвью гаплогруппы LT, гаплогруппа L в настоящее время имеет альтернативное филогенетическое имя K1a и является параллельной и наиболее родственной Y-хромосомной гаплогруппе T (K1b).
2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.
Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.
Престин — белок, кодируемый у человека геном SLC26A5.
TNFRSF12A, или Tweak-рецептор — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли. Продукт гена человека TNFRSF12A.
Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 — белок, который у человека кодируется геном RP1. Первоначальное название белка связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1. То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов.
U4 / U6 малоядерный рибонуклеопротеин Prp3 — белок, который у человека кодируется геном PRPF3.
CHD7 известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7.
GLUT5, также известный как SLC2A5 — белок-переносчик фруктозы в апикальном отделе энтероцитов тонкой кишки. GLUT5 обеспечивает перенос фруктозы из желудочно-кишечного тракта в энтероциты посредством облегчённой диффузии благодаря высокой концентрации фруктозы в ЖКТ. GLUT5 также экспрессируется в скелетных мышцах, яичках, почках, жировой ткани (адипоцитах) и головном мозге.
Транспортёры (переносчики) растворённых веществ, сокращенно SLC — группа мембранных транспортных белков, включающая в себя более 300 белков, разбитых на 52 семейства. Большая часть этих белков расположена в клеточной мембране.
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin).
Sonic Hedgehog — семейство генов и соответствующих им белков, управляющих эмбриональным развитием нервной системы и скелетной системы организма, а также выполняющих ряд других физиологических функций. Белки, кодируемые этими генами, оказывают влияние на сегментацию тела дрозофилы. При выключении гена по всему телу мухи развиваются мелкие шипики. Гиперактивация гена вызывает развитие медуллобластомы мозга у детей и рака слизистой оболочки рта.
Транспортёр серотонина, или натрий-зависимый транспортёр серотонина — это внутриклеточный белок, являющийся продуктом гена SLC6A4 и обозначаемый аббревиатурами SERT или 5-HTT. Транспортёр серотонина относится к семейству белков-транспортёров моноаминов. Исходно физиологической функцией SERT считали обратный захват и транспорт серотонина в тромбоциты, затем внимание было сосредоточено на обратном захвате серотонина из синаптической щели обратно в выделивший его пресинаптический нейрон, поскольку блокаторы SERT оказались эффективными средствами против депрессий и тревожных состояний. Однако, множеством работ продемонстрировано, что функция SERT отнюдь не исчерпывается нейронами и тромбоцитами: в частности, с участием этого транспортера происходит аккумулирование серотонина в яичниках, яйцеклетках и эмбрионах различных видов животных, что важно для нормального развития.
CMRF35-подобная молекула 8 (CD300A) — мембранный белок, рецептор. Продукт гена человека CD300A. Экспрессирован на поверхности моноцитов, нейтрофилов, T- и B-лимфоцитках. Компонент иммунной системы.
Экто-АДФ-рибозилтрансфераза типа 4 — белок семейства АДФ-рибозилтрансфераз, продукт гена человека ART4.
CEACAM8 — гликопротеин семейства раково-эмбриональных антигенов (CEA), продукт гена человека CEACAM8.
SLC44A1 — трансмембранный белок, продукт гена человека SLC44A1.
RHAG — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу.
PSBG-1 (англ. Pregnancy specific beta-1-glycoprotein 1, или CD66f — гликопротеин семейства раково-эмбриональных антигенов, продукт гена человека PSG1. Группа гликопротеинов, специфических для беременности, образуется в организме только во время беременности. Наиболее высокие уровни этих белков обнаруживаются на поздних стадиях беременности и крайне важны для нормального развития плода. Первичные функции PSG — иммуномодуляция материнского организма с целью защиты растущего плода. У человека имеется 11 генов, кодирующих гликопротеины группы PSG, которые расположены в кластере на 19-й хромосоме. У мышей таких генов - 17, расположенных на 7- хромосоме.
Информация в Викиданных ?