SMC1B

Перейти к навигацииПерейти к поиску
SMC1B
Идентификаторы
ПсевдонимыSMC1B, SMC1BETA, SMC1L2, structural maintenance of chromosomes 1B
Внешние IDOMIM: 608685 MGI: 2154049 HomoloGene: 13786 GeneCards: SMC1B
Расположение гена (человек)
22-я хромосома человека
Хр.22-я хромосома человека[1]
22-я хромосома человека
Расположение в геноме SMC1B
Расположение в геноме SMC1B
Локус22q13.31Начало45,344,063 bp[1]
Конец45,413,619 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
15-я хромосома мыши
Хр.15-я хромосома мыши[2]
15-я хромосома мыши
Расположение в геноме SMC1B
Расположение в геноме SMC1B
Локус15|15 E2Начало84,948,890 bp[2]
Конец85,016,165 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

27127

140557

Ensembl

ENSG00000077935

ENSMUSG00000022432

UniProt

Q8NDV3

Q920F6

RefSeq (мРНК)

NM_001291501
NM_148674

NM_080470

RefSeq (белок)

NP_001278430
NP_683515

NP_536718

Локус (UCSC)Chr 22: 45.34 – 45.41 MbChr 15: 84.95 – 85.02 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Белок структурной поддержки хромосом 1B (SMC-1B) — белок, который у человека кодируется геном SMC1B[5][6][7]. Он относится к семейству белков, необходимых для образования хроматина, рекомбинации ДНК во время мейоза и митоза[7][8]. Белок SMC1B, по-видимому, вместе с другими когезинами REC8, STAG3 и SMC3 участвует в сцеплении сестринских хроматид на протяжении всего мейотического процесса в ооцитах человека[9].

Длина полипептидной цепи белка составляет 1235 аминокислот, а молекулярная масса — 143789 Да[10].

Выполняемые функции

SMC1B необходим для мейоза, в котором он играет 3 основные роли[11]. Известно, что SMC1B участвует в слиянии хромосом во время мейоза как в гомологичных, так и негомологичных хромосом[11]. SMC1B развивает осевые элементы (AE), найденные в синаптонемных комплексах в ассоциации с другими когезиновыми белками REC8 и SMC3, а также AE белками SCP2 и SCP3[12][13]. Сцепление сестринских хроматид в мейозе обеспечивается SMC1B[11]. SMC1B также может защищать теломеры от повреждения, на что SMC1A не способен[14]. Кроме того, в соматических клетках SMC1B ассоциируется с SMC3 и RAD21 в митотическом когезиновом комплексе, который, как считалось ранее, включает только SMC1α[15][16]. Деплеция SMC1B в соматических клетках показала дисрегуляцию экспрессии некоторых генов[15].

Клиническое значение

Вирус папилломы человека (ВПЧ)

Вирус папилломы человека (ВПЧ) — это ДНК-содержащий вирус и наиболее распространённая инфекция, передающаяся половым путём[17]. Варианты ВПЧ-16 и ВПЧ-18 ответственны за большинство случаев рака шейки матки, вызванного данным вирусом[18]. SMC1B имеет повышенную экспрессию в случаях ВПЧ(+)[19]. ВПЧ рекрутирует SMC1 вместе с транскрипционным фактором CTCF, чтобы обеспечить репликацию генома вируса. SMC1 играет важную роль в регуляции жизненного цикла вируса[18].

Нестабильность генома и рак

SMC1B защищает генетическую стабильность от ультрафиолетового и инфракрасного излучения[16]. Изменённая экспрессия SMC1B может привести к нарушению репарации повреждённой ДНК, что впоследствии вызывает нестабильность генома[16]. Экспрессия SMC1B выше или ниже нормы связана с некоторыми видами рака. Мейотические субъединицы STAG3 и REC8 также экспрессируются вместе с SMC1B в злокачественных опухолях[20]. Высокая экспрессия SMC1B может быть связана с раком поджелудочной железы и раком яичников, а низкая экспрессия увеличивает риск прогрессирования рака из-за низкой генетической стабильности[16].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000077935 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022432 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Entrez Gene: structural maintenance of chromosomes 1B.
  6. ↑ Dunham I., Shimizu N., Roe B.A., Chissoe S., Hunt A.R., Collins J.E., Bruskiewich R., Beare D.M., Clamp M., Smink L.J., Ainscough R., Almeida J.P., Babbage A., Bagguley C., Bailey J., Barlow K., Bates K.N., Beasley O., Bird C.P., Blakey S., Bridgeman A.M., Buck D., Burgess J., Burrill W.D., O'Brien K.P. The DNA sequence of human chromosome 22 (англ.) // Nature. — 1999. — December (vol. 402, no. 6761). — P. 489—495. — doi:10.1038/990031. — PMID 10591208.
  7. ↑ 1 2 Revenkova E., Eijpe M., Heyting C., Gross B., Jessberger R. Novel meiosis-specific isoform of mammalian SMC1 (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2001. — October (vol. 21, no. 20). — P. 6984—6998. — doi:10.1128/MCB.21.20.6984-6998.2001. — PMID 11564881. — PMC 99874.
  8. ↑ Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Amato C, Tinti M, Tana L, et al. (December 2015). "SMC1B is present in mammalian somatic cells and interacts with mitotic cohesin proteins". Scientific Reports. 5: 18472. Bibcode:2015NatSR...518472M. doi:10.1038/srep18472. PMC 4682075. PMID 26673124.
  9. ↑ Garcia-Cruz R, Brieño MA, Roig I, Grossmann M, Velilla E, Pujol A, et al. (September 2010). "Dynamics of cohesin proteins REC8, STAG3, SMC1 beta and SMC3 are consistent with a role in sister chromatid cohesion during meiosis in human oocytes". Human Reproduction. 25 (9): 2316—2327. doi:10.1093/humrep/deq180. PMID 20634189.
  10. ↑ UniProt, Q8NDV3 (англ.). Дата обращения: 19 декабря 2023. Архивировано 19 декабря 2023 года.
  11. ↑ 1 2 3 Biswas U, Wetzker C, Lange J, Christodoulou EG, Seifert M, Beyer A, Jessberger R (Dec 26, 2013). "Meiotic cohesin SMC1β provides prophase I centromeric cohesion and is required for multiple synapsis-associated functions". PLOS Genetics. 9 (12): e1003985. doi:10.1371/journal.pgen.1003985. PMC 3873225. PMID 24385917.
  12. ↑ Eijpe M, Offenberg H, Jessberger R, Revenkova E, Heyting C (March 2003). "Meiotic cohesin REC8 marks the axial elements of rat synaptonemal complexes before cohesins SMC1beta and SMC3". The Journal of Cell Biology. 160 (5): 657—670. doi:10.1083/jcb.200212080. PMC 2173354. PMID 12615909.
  13. ↑ Novak I, Wang H, Revenkova E, Jessberger R, Scherthan H, Höög C (January 2008). "Cohesin Smc1beta determines meiotic chromatin axis loop organization". The Journal of Cell Biology. 180 (1): 83—90. doi:10.1083/jcb.200706136. PMC 2213612. PMID 18180366.
  14. ↑ Biswas U, Stevense M, Jessberger R (January 2018). "SMC1α Substitutes for Many Meiotic Functions of SMC1β but Cannot Protect Telomeres from Damage". Current Biology. 28 (2): 249—261.e4. doi:10.1016/j.cub.2017.12.020. PMC 5788747. PMID 29337080.
  15. ↑ 1 2 Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Amato C, Tinti M, Tana L, et al. (December 2015). "SMC1B is present in mammalian somatic cells and interacts with mitotic cohesin proteins". Scientific Reports. 5: 18472. Bibcode:2015NatSR...518472M. doi:10.1038/srep18472. PMC 4682075. PMID 26673124.
  16. ↑ 1 2 3 4 Yi F, Wang Z, Liu J, Zhang Y, Wang Z, Xu H, et al. (Sep 3, 2017). "Structural Maintenance of Chromosomes protein 1: Role in Genome Stability and Tumorigenesis". International Journal of Biological Sciences. 13 (8): 1092—1099. doi:10.7150/ijbs.21206. PMC 5599913. PMID 28924389.
  17. ↑ Milner, Danny (2015). Diagnostic pathology. Infectious diseases. Архивная копия от 12 января 2023 на Wayback Machine Danny A., Jr. Milner, Nicole Pecora, Isaac Solomon, Thing Rinda Soong. Elsevier Health Sciences. pp. 40–42. ISBN 978-0-323-40037-4. OCLC 921986998
  18. ↑ 1 2 Mehta K, Gunasekharan V, Satsuka A, Laimins LA (April 2015). "Human papillomaviruses activate and recruit SMC1 cohesin proteins for the differentiation-dependent life cycle through association with CTCF insulators". PLOS Pathogens. 11 (4): e1004763. doi:10.1371/journal.ppat.1004763. PMC 4395367. PMID 25875106.
  19. ↑ Degli Esposti D, Sklias A, Lima SC, Beghelli-de la Forest Divonne S, Cahais V, Fernandez-Jimenez N, et al. (April 2017). "Unique DNA methylation signature in HPV-positive head and neck squamous cell carcinomas". Genome Medicine. 9 (1): 33. doi:10.1186/s13073-017-0419-z. PMC 5382363. PMID 28381277.
  20. ↑ Boukaba A, Liu J, Ward C, Wu Q, Arnaoutov A, Liang J, et al. (October 2022). "Ectopic expression of meiotic cohesin generates chromosome instability in cancer cell line". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 119 (40): e2204071119. Bibcode:2022PNAS..11904071B. doi:10.1073/pnas.2204071119. PMC 9549395. PMID 36179046.