SPATA7

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Связанный со сперматогенезом белок 7
Идентификаторы
СимволSPATA7 ; HSD-3.1; HSD3; LCA3
Внешние IDOMIM: 609868 MGI2144877 HomoloGene10189 GeneCards: Ген SPATA7
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez55812104871
EnsemblENSG00000042317ENSMUSG00000021007
UniProtQ9P0W8Q80VP2
RefSeq (мРНК)NM_001040428NM_178914
RefSeq (белок)NP_001035518NP_849245
Локус (UCSC)Chr 14:
88.85 – 88.94 Mb
Chr 12:
98.63 – 98.67 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать

Связанный со сперматогенезом белок 7 (англ. Spermatogenesis-associated protein 7) — белок, что у человека кодируется геном SPATA7.

Этот ген, первоначально выделенный из семенников, имеет отношение также к сетчатке. Мутации в этом гене связаны с врожденным амаврозом Лебера и пигментным ретинитом несовершеннолетних. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[1]

Примечания

  1. Entrez Gene: SPATA7 spermatogenesis associated 7. Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература