Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.
Латентный аутоиммунный диабет у взрослых — сахарный диабет, симптомы и начальное течение которого соответствуют клинической картине диабета второго типа, но притом этиология лежит ближе к диабету первого типа: обнаруживаются антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и ферменту глутаматдекарбоксилазе. По разным оценкам, в разных популяциях от 6 % до 50 % пациентов с диагнозом «диабет II типа» на самом деле поражены латентным аутоиммунным диабетом взрослых. Возможно, LADA представляет собой «мягкий» край спектра проявлений диабета 1-го типа.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
5-альфа-редуктаза — фермент человека, участвующий в стероидогенезе. В геноме человека содержится три гена, кодирующих разные изоформы 5-альфа-редуктазы: SRD5A1 и SRD5A2, SRD5A3, они расположены соответственно на пятой и второй хромосомах.
20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1, расположенным на 15-й хромосоме.
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме. Представляет собой одну из изоформ 5-альфа редуктазы. Хотя изначально SRD5A1 был клонирован из простаты, экспрессия гена в тканях простаты низка, преобладая в коже, в том числе коже головы, что делает фермент удобной фармацевтической мишенью в терапии облысения. Первый тип фермента не обнаруживается в плоде во время беременности, временно экспрессируется в коже новорожденного, и стабильно активируется начиная с пубертата.
Ядерный фактор гепатоцитов 4-альфа, в международной номенклатуре известный как NR2A1 — ядерный рецептор, у человека кодирующийся геном HNF4A.
Дефицит 5-альфа-редуктазы — аутосомное рецессивное интерсекс-состояние, вызываемое мутацией фермента SRD5A2, изоформой 5-альфа-редуктазы.
Ферредоксин надпочечников также известный как адренодоксин, адреноксин, митохондриальный ферредоксин, гепаторедоксин или ферредоксин-1 (FDX1) — белок, который у человека кодируется геном FDX1. В дополнение к экспрессируемой форме в хромосомном локусе (11q22) существует в виде псевдогена на хромосомах 20 и 21.
Тиоредоксины — семейство маленьких белков, представленный во всех организмах от архей до человека. Они участвуют во многих важных биологических процессах, включая определение окислительно-восстановительного потенциала клетки и передачу сигнала. У человека тиоредоксин кодируется геном TXN. Мутации, приводящие к потере функциональности даже одного аллеля этого гена, приводят к смерти на стадии четырёхклеточного эмбриона. Тиоредоксин играет значительную роль в организме человека, хотя и не до конца ясно какую именно. Всё чаще и чаще его возможные функции связывают с действием лекарств и противодействием активным формам кислорода. У растений тиоредоксины регулируют целый спектр жизненно важных функций, начиная от фотосинтеза и роста и заканчивая цветением, развитием и прорастанием семян. А совсем недавно выяснилось, что они также участвует в межклеточном взаимодействии и обмене информацией между растительными клетками.
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin).
Транскортин — белок плазмы крови человека и позвоночных, который связывается с кортикостероидами и прогестинами и осуществляет их транспортировку[уточнить]. Относится к альфа-глобулинам.
Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза — фермент, кодируемый геном AASS у людей. Участвует в расщеплении лизина. Он подобен ферментам, кодируемыми генами LYS1 и LYS9 у дрожжей, и связан, хотя и не похож по структуре с бифункциональным ферментом, найденным в растениях. У людей мутации в гене AASS и соответствующий альфа-аминоадипиновый фермент полуальдегидсинтазы связаны с семейной гиперлизинемией. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не считается особенно негативным состоянием, что делает его редким заболеванием.
Ферредоксин-НАДФ+-редуктаза, сокращенно ФНР, фермент из класса оксидоредуктаз, катализирующий реакцию восстановления НАДФ+, используя в качестве донора электронов ферредоксин.
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин. Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА.
Синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (СЛНкА) — состояние, которое приводит к лёгкому ухудшению способности клеток реагировать на андрогены. Степень нарушения достаточна для нарушения сперматогенеза и / или развития вторичных половых признаков в период полового созревания у мужчин, но не влияет на дифференцировку или развитие гениталий. Нечувствительность к андрогенам существенно не влияет на развитие женских половых органов и половое развитие как таковой; СЛНкА диагностируется только у мужчин. Клинический фенотип, связанный с СЛНкА, представляет собой нормальную мужскую особь с лёгким дефектом сперматогенеза и / или уменьшенным количеством волос на теле.
B-Raf, или c-RAF — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт протоонкогена B-Raf BRAF.
FABP2 — внутриклеточный белок из семейства белков, связывающий жирные кислоты. Продукт гена человека FABP2. Также называют белок, связывающий жирные кислоты, кишечного типа (I-FABP).
Обходные пути биосинтеза андрогенов (англ. backdoor pathway of androgen biosynthesis) — название метаболических путей, в которых синтезируются мужские половые гормоны (андрогены) из стероидов, содержащих 21 атом углерода (C21), путём их 5α-восстановления без участия тестостерона и андростендиона в качестве промежуточных метаболических продуктов. Первый из обходных путей был описан в 2003 году у животных как цепочка реакций, начинавшаяся с 17α-гидроксипрогестерона и завершавшаяся 5α-дигидротестостероном. В 2004 году эта цепочка реакций была подтверждена и у людей. Кроме этого, у людей было обнаружено несколько других путей, которые также в обход стадий синтеза тестостерона и андростендиона приводят к синтезу 11-оксоандрогенов — агонистов рецепторов андрогенов, равных по силе воздействия тестостерону или 5α-дигидротестостерону. Эти метаболические пути присутствуют не только у человека, но и у других млекопитающих, и были изучены у мышей, крыс и кенгуру.
Информация в Викиданных ?