DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
SNAP25 — мембранный белок, компонент белкового комплекса SNARE, осуществляющего стыковку синаптической везикулы с пресинаптической мембраной нейрона и их слияние с последующим высвобождением нейромедиатора.
Регуляторная субъединица 1 циклин-зависимой киназы 5, сокращённо CDK5R1 — один из нейрон-специфичных активаторов CDK5, наряду с CDK5R2. Имеет две формы, p35 и p25. P25 образуется при расщеплении p35 калпаином, при этом белок перемещается от периферии клетки к ядру и околоядерным областям. P25 дерегулирует активность CDK5, продлевая активацию этой киназы и изменяя её клеточное местоположение. У человека кодируется геном CDK5R1.
TLR6 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Образует гетеродимерный комплекс с TLR2, поэтому его вместе с TLR1 относят к подгруппе «TLR2». Рецептор распознаёт патоген-связанные молекулярные структуры грам-положительных бактерий и грибков. Рецептор был открыт в 1999 году. Обнаружен на поверхности моноцитов, эндотелиальных клеток кожных капилляров и некоторых других клеток.
Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Хлоридный канал 4 — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4.
CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, продукт гена CDKN1B человека, член семейства белков Cip/Kip. Этот белок регулирует течение клеточного цикла, отвечает за его остановку в G1-фазе. CDKN1B подавляет активность комплексов циклин А/циклин-зависимая киназа 2 и циклин Е/циклин-зависимая киназа 2. Также он способен связываться с комплексами циклин типа D/циклин-зависимая киназа 4 и положительно или отрицательно регулировать их активность в зависимости от статуса фосфорилирования или стехиометрии комплекса.
Ангиопоэтин-подобный белок 3 — белок плазмы крови семейства ангиопоэтин-подобных белков, продукт гена человека ANGPTL3.
Переходный ядерный белок сперматид номер один — белок, который у человека кодируется геном TNP1. Данный белок имеет центральное значение в сперматогенезе. Мутации в этом гене могут вызывать нарушения образования сперматозоидов, тем самым приводя к бесплодию. Белок TNP1 состоит из 54 остатков аминокислот с общей молекулярной массой 6,2 кДа. Аминокислоты аргинин и лизин распределены равномерно и составляют около 40% белка. Цистеин отсутствует. Исследования in vitro показали, что белок TNP1 снижает температуру плавления ДНК, высвобождая ее из нуклеосом. В удлиняющихся сперматозоидах млекопитающих участвует в замене гистонов на протамин.
Субъединица D2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок D2 (CAP-D2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPD2. CAP-D2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Субъединица D3 комплекса конденсин-2 (CAP-D3) — белок, который у человека кодируется геном NCAPD3. CAP-D3 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Субъединица 3 комплекса конденсина, также известный как субъединица конденсина CAP-G (CAP-G) — белок, который у человека кодируется геном NCAPG. CAP-G — это субъединица конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Белок связанный с белком выживания моторных нейронов 1 — белок, который у людей кодируется геном SIP1.
Цинковый палец-1 семейства FEZ, сокращённо FEZF1 или FEZF-1 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF1, находящимся на коротком плече 7-й хромосомы человеческого генома. Этот белок относится к семейству Fez-подобных белков, и является цинковым пальцем, фактором транскрипции ядерной ДНК. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 475 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 52 038 дальтон.
60S рибосомальный белок L12 - рибосомальный белок, который в геноме человека кодируется геном RPL12.
ATOH1 — белок, кодируемый геном человека ATOH1.
SLAMF8 — мембранный белок, продукт гена человека SLAMF8. Входит в семейство сигнальных лимфоцитарных молекул активации.
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.
TCF-4 или Фактор транскрипции 4, также известный как фактор транскрипции иммуноглобулина 2 (ITF-2), представляет собой белок, который у человека кодируется геном TCF4, расположенным на хромосоме 18q21.2.
Информация в Викиданных
