Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
Факторы транскрипции — белки́, контролирующие процесс синтеза мРНК, а также других видов РНК на матрице ДНК (транскрипцию) путём связывания со специфичными участками ДНК. Транскрипционные факторы выполняют свою функцию либо самостоятельно, либо в комплексе с другими белками. Они обеспечивают снижение (репрессоры) или повышение (активаторы) константы связывания РНК-полимеразы с регуляторными последовательностями регулируемого гена.
Oct-4 — это транскрипционный фактор, содержащий гомеобокс, из семейства POU. Данный белок участвует в самообновлении недифференцированных эмбриональных стволовых клеток. Широко используется как маркёр для недифференцированных клеток. Экспрессия Oct-4 очень тонко регулируется, так как повышение или понижение может приводить к дифференцировке клеток.
Транскрипционный фактор Sp3, принадлежащий к семейству Sp, регулирует транскрипцию генов, связываясь с регуляторными элементами GC- и GT-box. Отмечено, что Sp3 способен как стимулировать, так и подавлять гены.
Супероксиддисмутаза 3 — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD3. Как SOD1 и SOD2, этот фермент защищает организм от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода, однако местом его локализации является не цитозоль или митохондрии, а внеклеточное пространство.
Кератоциты роговицы — особые фибробласты, содержащиеся в строме роговой оболочки глаза. Строма, образованная по большей части коллагеновыми волокнами и другими элементами внеклеточного матрикса, составляет 85-90 % толщины роговицы, и кератоциты играют важную роль в поддержании её прозрачности и заживлении повреждений. В здоровой роговице кератоциты находятся в спокойном состоянии, а при нарушении её целостности активируются и приступают к деятельности по починке повреждений. Часть кератоцитов при повреждении совершает апоптоз. Сбой процесса заживления может приводить к помутнению роговицы, а некроз и повышенный апоптоз — играть роль в дистрофических заболеваниях роговицы и при кератоконусе, кроме того, апоптоз наблюдается при хирургических операциях глаза. В связи с этим функции кератоцитов активно изучаются.
Керата́нсульфа́ты — полимерные сульфатированные гликозаминогликаны. Содержатся в костной и хрящевой ткани, роговице. Гликановая цепь кератансульфатов представляет собой сульфированный по оксиметильной группе поли-N-ацетиллактозамин. Одним концом гликановая цепь связана с белком, который называют ко́ровым ; он обычно является частью клеточной поверхности или компонентом внеклеточного матрикса.
Эпителий роговицы — наружный слой роговой оболочки глаза. У человека эпителий расположен над слоем Боумена, у ряда других млекопитающих — непосредственно над стромой роговицы. Эпителий состоит из нескольких слоёв эпителиальных клеток: у человека в центральной зоне насчитывают пять слоёв, на периферии — до 10. Эпителий роговицы уникален своей прозрачностью и отсутствием кровеносных сосудов; на периферии он сменяется лимбом роговицы, за которым следует конъюнктива.
Кератоглобус — дегенеративное невоспалительное заболевание роговицы, вызывающее истончение стромы и равномерное выпячивание, которое придаёт поверхности глобусообразную форму. Некоторые патологические механизмы заболевания могут совпадать с механизмами развития кератоконуса.
Катепсин G — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSG на 14-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином A, принадлежит к семейству сериновых протеаз. Участвует в уничтожении и переваривании захваченных патогенов, а также в ремоделинге соединительной ткани в областях воспаления.
ТАТА-бокс, или бокс Хогнесса, ящик Прибнова — консервативный мотив ДНК эукариот, имеющий последовательность 5'-TATAAA-3'. ТАТА-бокс располагается в промоторной области генов у архей и эукариот примерно на 30 нуклеотидов выше сайта начала транскрипции. По наличию ТАТА-бокса можно узнать матричную цепь ДНК, которая будет транскрибироваться. С ним связываются транскрипционные факторы, привлекающие РНК-полимеразу к сайту начала транскрипции. Таким образом, ТАТА-бокс функционально эквивалентен Прибнов-боксу у бактерий.
Регуляторный фактор интерферона 2 — белок, который у человека кодируется геном IRF2.
Регуляторный фактор интерферона 8 (IRF8) известный также как последовательно-связывающий белок консенсуса интерферона (ICSBP) — белок, который у человека кодируется геном IRF8. IRF8 является фактором транскрипции, который имеет несколько важных функций в регуляции коммитирования и в миелоидном клеточном созревании, в том числе и в плане общего миелоидного предшественника (CMP), чтобы дифференцировать клетки-предшественники в моноциты.
Хостфактор клеток 1 , также известный как VP16-вспомогательный белок — белок, который у человека кодируется геном HCFC1 .
COUP-TFII , известный также как NR2F2 — белок, кодируемый у человека геном NR2F2. Аббревиатура COUP расшифровывается как chicken ovalbumin upstream promoter — расположенный выше по течению промотор овальбумина курицы.
Эритро́идный фа́ктор транскри́пции, известный также как GATA-свя́зывающий фактор 1 или GATA-1 — белок, кодируемый у человека геном GATA1, локализованным на Х-хромосоме.
Фа́ктор транскри́пции E2F1 — белок, кодируемый у человека геном E2F1.
Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 .
UBTF — ядрышковый транскрипционный фактор, регулирующий транскрипцию генов рРНК РНК-полимеразой I и ряд других процессов. У человека кодируется геном UBTF, расположенным на 17-й хромосоме. UBTF представлен единственной полипептидной цепью, причём за связывание с ДНК отвечает особый домен HGM-бокс. Белок локализуется в ядрышке, точнее, в фибриллярных центрах и плотном фибриллярном компоненте. Нарушения работы UBTF приводят к различным заболеваниям, в том числе раковым.
О́бщие фа́кторы транскри́пции — класс белковых транскрипционных факторов, которые помогают правильно располагать РНК-полимеразу II эукариот на промоторе, а также содействуют разделению двух цепей ДНК, чтобы обеспечить возможность начала транскрипции в этом месте, и способствуют освобождению РНК-полимеразы от промотора при переходе от инициации транскрипции к элонгации транскрипции. Название «общие» связано с тем, что они требуются для работы почти всех промоторов, используемых РНК-полимеразой II. Кроме того, GTFs взаимодействуют с медиатором — одним из ключевых элементов транскрипционного аппарата, необходимым для правильного взаимодействия с РНК-полимеразой II активаторных белков и GTFs. Общие транскрипционные факторы обозначаются TFII. К числу GTFs относят TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIG, TFIIH.
Информация в Викиданных ?