Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией. Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении. В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.
p53 — это транскрипционный фактор, регулирующий клеточный цикл. p53 выполняет функцию супрессора образования злокачественных опухолей, соответственно ген TP53 является антионкогеном. Мутации гена TP53 обнаруживаются в клетках около 50 % раковых опухолей. Зачастую его называют «стражем генома».
VGF, или VGF nerve growth factor inducible — белок, участвующий в регулировании энергетического гомеостаза, метаболизма и синаптической пластичности.
Факторы транскрипции — белки́, контролирующие процесс синтеза мРНК, а также других видов РНК на матрице ДНК (транскрипцию) путём связывания со специфичными участками ДНК. Транскрипционные факторы выполняют свою функцию либо самостоятельно, либо в комплексе с другими белками. Они обеспечивают снижение (репрессоры) или повышение (активаторы) константы связывания РНК-полимеразы с регуляторными последовательностями регулируемого гена.
Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 (NTRK1) или TrkA — представитель семейства протеинкиназ NTRK, в которое также входят TrkB и TrkC. TrkA является мембранным высокоаффинным рецептором нейротрофина, при связывании с которым фосфорилирует себя и другие белки, входящие в состав сигнальных путей MAPK. Из нескольких известных нейротрофинов TrkA наиболее сильно связывает NGF. Важную для выживания и развития клетки роль играют взаимодействия TrkA с p75. Другими нейротрофическими факторами, связанными с NGF, являются BDNF, NT-3 и NT-4. TrkB активируется BDNF, NT-4, и NT-3. TrkC активируется только NT-3.
Рецептор фактора роста нервов, чаще именуемый рецептором нейротрофинов LNGFR или p75 является низкоаффинным рецептором нейротрофинов, а также играет важную роль в регулировке активности нейротрофиновых Trk-рецепторов, в частности, TrkA. LNGFR принадлежит к надсемейству рецепторов фактора некроза опухоли и был первым охарактеризован в этом большом семействе рецепторов.
Супероксиддисмутаза 3 — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD3. Как SOD1 и SOD2, этот фермент защищает организм от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода, однако местом его локализации является не цитозоль или митохондрии, а внеклеточное пространство.
Фактор роста нервов — небольшой секретируемый белок, поддерживающий жизнеспособность нейронов, стимулирующий их развитие и активность. Относится к семейству нейротрофинов. Был идентифицирован первым из факторов роста. Другие представители этого семейства, которые хорошо известны, включают в себя нейротрофический фактор головного мозга, нейротрофин-3 и нейротрофин 4/5.
Sp1 — фактор транскрипции человека, кодируемый геном SP1 на 12-й хромосоме. Sp1 принадлежит к семейству транскрипционных факторов Sp/KLF. Белок содержит 785 аминокислот и весит 81 kDa, имеет структурный мотив «цинковый палец», позволяющий напрямую связываться с ДНК и усиливать уровень транскрипции генов. Sp1 чрезвычайно широко экспрессирован в организме и регулирует множество генов.
SH2B1 — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.
Нейротрофин-3 — белок, кодируемый у человека геном NTF3.
Бромодоменсодержащий белок 4 — хроматинсвязывающий белок, который у человека кодируется геном BRD4. Он узнаёт и связывается с остатками ацетилированного лизина в составе гистонов и других белков. BRD4 принимает участие в регуляции транскрипции и передаче эпигенетической информации при делении клетки. В 2016 году было установлено, что BRD4 обладает собственной гистонацетилтрансферазной активностью.
p66Shc – белок, участвующий в регуляции клеточного уровня активных форм кислорода (АФК), индукции апоптоза и продолжительности жизни. Характерен исключительно для позвоночных животных: он присутствует, например, у шпорцевой лягушки и млекопитающих, но отсутствует у дрозофилы и нематоды.
Андроге́новый реце́птор, или андроге́нный рецептор, или NR3C4 — один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Относится к подсемейству 3, группе С семейства ядерных рецепторов, способных непосредственно взаимодействовать с ядерной ДНК. Андрогеновый рецептор активируется при связывании с андрогенами в цитоплазме, а затем переносится в ядро.
Гистондеацетила́за 4 — белок, кодируемый у человека геном HDAC4, расположенным на 2-й хромосоме. Как и все ферменты группы гистондеацетилаз, близкой к сиртуинам, гистондеацетилаза 4 катализирует удаление ацетильных групп с остатков лизина в N-концевой части коровых гистонов, что изменяет структуру хроматина. Деацетилирование гистонов является одним из механизмов транскрипционной и эпигенетической регуляции, оказывает влияние на ход клеточного цикла и участвует в регуляции развития. Работа HDAC4 регулируется путём различных посттрансляционных модификаций и взаимодействий с разнообразными белками, иногда тканеспецифичными. Нарушение работы HDAC4 приводит к развитию многих заболеваний, в том числе раковых, поэтому ингибиторы HDAC4 могут иметь важное медицинское применение.
TrkB, тропомиозиновый тирозинкиназный рецептор — белок, кодируемый у человека геном NTRK2. В основном выступает в роли рецептора нейротропного фактора мозга (BDNF)
Trk-рецептор — представитель семейства тирозинкиназ, регулирующих синаптическую эффективность и пластичность в нервной системе млекопитающих. Trk-рецепторы влияют на выживание нейронов и их дифференцировку с помощью нескольких сигнальных каскадов. Также активация этих рецепторов оказывает существенное влияние на функциональные свойства нейронов.
Нуклеофозми́н — ядрышковый белок, у человека кодируется геном NPM1, локализованным на 5-й хромосоме. Нуклеофозмин перемещается между ядром и цитоплазмой и действует как многофункциональный шаперон нуклеиновых кислот, принимающий участие в таких процессах, как биогенез рибосом, ремоделирование хроматина, регуляция митоза, поддержание стабильности генома, репарация ДНК и транскрипция. Нарушения в работе нуклеофозмина могут приводить к развитию злокачественных новообразований и других заболеваний; в частности, мутации, затрагивающие его ген, приводят к развитию острого миелоидного лейкоза.
Регуляция транскрипции — совокупность процессов в клетке, посредством которых осуществляется контроль за транскрипцией — синтезом РНК на матрице ДНК — одним из этапов экспрессии генов. Транскрипционная активность гена может контролироваться более чем одним механизмом. Эти механизмы различаются у прокариот и эукариот.
Информация в Викиданных ?