USH2A

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Синдром Ушера 2A (аутосомно-рецессивный, мягкий)
Идентификаторы
СимволUSH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1
Внешние IDOMIM: 608400 MGI1341292 HomoloGene66151 GeneCards: Ген USH2A
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez739922283
EnsemblENSG00000042781ENSMUSG00000026609
UniProtO75445Q2QI47
RefSeq (мРНК)NM_007123NM_021408
RefSeq (белок)NP_009054NP_067383
Локус (UCSC)Chr 1:
215.8 – 216.6 Mb
Chr 1:
188.26 – 188.97 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать

Ушерин  — белки, который у человека кодируется геном USH2A[1][2]. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы[3].

Примечания

  1. Eudy J.D., Weston M.D., Yao S., Hoover D.M., Rehm H.L., Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng J.J., Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge C.B., Beisel K.W., Tamayo M., Morton C.C., Swaroop A., Kimberling W.J., Sumegi J. Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa (англ.) // Science : journal. — 1998. — July (vol. 280, no. 5370). — P. 1753—1757. — doi:10.1126/science.280.5370.1753. — PMID 9624053.
  2. Weston M.D., Eudy J.D., Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith R.J., Sumegi J., Kimberling W.J. Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2000. — May (vol. 66, no. 4). — P. 1199—1210. — doi:10.1086/302855. — PMID 10729113. — PMC 1288187.
  3. Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild). Архивировано 7 марта 2010 года.

Литература