Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Лиссэнцефалия — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты.
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.
Синдро́м Ба́рттера — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
RPE65 — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65.
Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 — белок, который у человека кодируется геном RP1. Первоначальное название белка связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1. То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов.
Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.
Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок, кодируемый у человека геном RP9.
Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1.
Обрабатывающий сплайсинг пре-мРНК фактор 8 — белок, который у человека кодируется геном PRPF8.
Член семейства TULP белок 1 — белок, который у человека кодируется геном TULP1.
Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.
цГМФ-зависимый канал бета 1, также известный как CNGB1, является геном человека, кодирующим белок ионного канала.
Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы.
Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 — белок, который у человека кодируется геном NR2E3. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты , также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4.
Регулирующий интерферон фактор 6, известный также под названием IRF6, — белок, который у человека кодируется геном IRF6.
Кардио-фацио-кожный синдром, КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы, строения лица и кожных покровов, а также общей задержкой развития.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-ой хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.