X-хромосома

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Идиограмма X-хромосомы человека

X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным полом присутствуют X-хромосомы: у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X- и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

X-хромосома человека

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.

Хромосомные болезни по X-хромосоме

X-сцепленные заболевания

Гены

Плечо p

Плечо q

История

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить[4] (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением[5].

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом[6], позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома[7].

В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома[6].

В 2020 году последовательность нуклеотидов X-хромосомы была полностью определена.[8]

См. также

Примечания

  1. ↑ Ross M. T., Grafham D. V., Coffey A. J., et al. The DNA sequence of the human X chromosome (англ.) // Nature. — 2005. — March (vol. 434, no. 7031). — P. 325—337. — doi:10.1038/nature03440. — PMID 15772651. — PMC 2665286. Архивировано 8 августа 2020 года.
  2. ↑ Chromosome X: chromosome summary (англ.). The Ensembl project. Дата обращения: 28 мая 2013. Архивировано 29 мая 2013 года.
  3. ↑ Richard Harris. Scientists Decipher Y Chromosome. Дата обращения: 16 августа 2009. Архивировано 13 марта 2012 года.
  4. ↑ Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning. New York Times (1 мая 2007). Дата обращения: 1 мая 2007. Архивировано 22 мая 2012 года.
  5. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  6. ↑ 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  7. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  8. ↑ Кирилл Стасевич. Десять значимых событий 2020 года в биологии и медицине. X-хромосому прочитали полностью // Наука и жизнь. — 2021. — № 1. — С. 2—3.

Ссылки

  • Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information (англ.)