Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Нейрегулин-1 — белок, отличающийся обилием изоформ и выполняемых в организме функций. Структура белка определяется одноименным геном (NRG1), расположенным на 8-й хромосоме. Помимо нейрегулина-1, существуют белки нейрегулин-2, нейрегулин-3 и нейрегулин-4, кодируемые генами NRG2, NRG3 и NRG4 и объединяемые в семейство нейрегулинов. Изоформы нейрегулина-1 являются наиболее исследованными и многочисленными белками этого семейства. Они выполняют множество функций в ходе эмбриогенеза, участвуя в развитии сердца, дифференциации шванновских клеток и олигодендроцитов и в других процессах нейронального развития; они также задействованы в создании нервно-мышечных синапсов. Обнаружена предположительная способность нейрегулина-1 защищать мозг от последствий инсульта, а также вероятная связь гена NRG1 с развитием шизофрении. Нейрегулин-1 активирует рецепторы семейства ErbB.
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией. Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении. В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.
Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках скелетных мышц. Дисбиндин также обнаруживается в нейронах, особенно в аксональных пучках и некоторых аксональных терминалях, например, в мозжечке и гиппокампе.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
FABP7 — белок, связывающий жирные кислоты, тип 7, экспрессируемый в мозге, — белок, принадлежащий к семейству белков, связывающих жирные кислоты (БСЖК). Как и другие БСЖК, FABP7 может играть роль в захвате, транспорте и метаболизме жирных кислот. По данным одного исследования, FABP7 связывает докозагексаеновую кислоту с наибольшей аффинностью из всех белков своего семейства.
PLXNA2 — ген, кодирующий плексин A2, рецептор семафоринов. До создания в 1999 году общей классификации плексинов носил название OCT, обусловленное принадлежностью к SEX-семейству белков, поименованных по начальным буквам римских цифр: SEX, OCT, NOV, SEP и содержащих в своей структуре SEX-домен. За исключением SEP, пик экспрессии которого наблюдается в почках, белки SEX-семейства экспрессированы преимущественно в мозгу.
Дофаминовый рецептор D4 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D2-подобным рецепторам и ингибирует аденилатциклазу. Подобно D2-рецептору, способен связывать антипсихотические препараты.
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) — цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании — PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Синапсин 2 - белок человека, принадлежащий к семейству синапсинов и кодируемый геном SYN2 на 3-й хромосоме.
Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.
NAIP — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор, продукт гена NAIP, ингибирует апоптоз.
Белок репарации двойных разрывов нитей MRE11A — белок, кодируемый у человека геном MRE11A.
Фасцикуляционный и удлиняющий белок дзета-1, сокращённо FEZ-1 или FEZ1, — белок, который у человека кодируется геном FEZ1, локализованным на коротком плече (p-плече) 11-й хромосомы человеческого генома. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 392 аминокислоты. Молекулярная масса этого белка составляет 45 119 дальтон. Он локализуется в клеточной мембране, цитоплазме, цитоскелете. Относится к фосфопротеинам.
Беклин-1 — белок клеточной системы аутофагии, продукт гена человека BECN1. Является ортологом белка дрожжей Atg6 и белка BEC-1 у нематоды C. elegans. Взаимодействует с белком-регулятором Bcl-2 или с сигнальной фосфоинозитид-3-киназой класса III, которые играют критическую роль в регуляции аутофагии и апоптоза.
CAP2(англ. Adenylyl cyclase-associated protein 2) — регуляторный белок. Продукт гена CAP2.
OGT — ген, кодирующий гликозилтрансферазу OGT. Фермент OGT гликозилирует белки, катализируя образование O-гликозидной связи между N-ацетилглюкозамином (GlcNAc) и остатками серина или треонина. В качестве источника GlcNAc-группы фермент OGT использует УДФ-N-ацетилглюкозамин. Среди мишеней фермента OGT — множество различных белков, включая метилтрансферазу MLL5, гистон H2B, тау-белок, корегулятор транскрипции HCFC1, киназы AKT1 и PFKL. Для гена OGT обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы фермента. Одна из изоформ белка OGT локализуется в митохондрии, а две других — в цитоплазме и ядре клетки. У человека ген OGT находится на длинном плече X-хромосомы (Xq13); описано несколько точечных мутаций в гене OGT, которые связывают со слабоумием и задержкой развития. Аминокислотная последовательность белка, кодируемого геном OGT, является высококонсервативной в филогенетическом ряду от червей до человека. Нокаут гена OGT у млекопитающих является эмбриолетальным.
MST1R — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа, продукт гена человека MST1R.
Сериновая/треониновая протеинкиназа/эндорибонуклеаза Инозитол-требующий фермент 1 α (IRE1α) — это фермент, который у человека кодируется геном ERN1.
Информация в Викиданных
