Гене́тика — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Институ́т цитоло́гии и гене́тики СО РАН организован в числе первых 10 институтов Сибирского отделения Академии наук СССР в 1957 году. Расположен в новосибирском Академгородке.
Спорти́вная гене́тика — направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической деятельности. Впервые термин «генетика физической деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» [Bouchard, 1983a, b], где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Хамилтон Отанел Смит — американский микробиолог, лауреат Нобелевской премии в области медицины и физиологии 1978 года.

Эволюцио́нная биоло́гия — раздел биологии, изучающий происхождение видов от общих предков, наследственность и изменчивость их признаков, размножение и разнообразие форм в ходе эволюционного развития. Развитие отдельных видов обычно рассматривается в контексте глобальных преобразований флор и фаун, как компонентов биосферы. Эволюционная биология начала оформляться в качестве раздела биологии с широким признанием идей об изменчивости видов во второй половине XIX века.
Моде́льные органи́змы — организмы, используемые в качестве моделей для изучения тех или иных свойств, процессов или явлений живой природы. Модельные организмы интенсивно изучаются, причём одна из причин этого — надежда на то, что открытые при их изучении закономерности окажутся свойственны и другим более или менее похожим организмам, в том числе и человеку. Часто модельные организмы используются в тех случаях, когда проведение соответствующих исследований на человеке невозможно по техническим или этическим причинам. Использование модельных организмов основано на том, что все живые организмы имеют общее происхождение и сохраняют много общего в механизмах хранения и реализации наследственной информации, метаболизме и др.
Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» — научное учреждение, входящее в состав Национального исследовательского центра «Курчатовский институт». Осуществляет фундаментальные научные исследования и прикладные разработки в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, биотехнологии и медицины.
Международная организация по изучению генома человека — организация, созданная в рамках проекта «Геном человека». HUGO была создана в 1989 году в качестве международной организации, прежде всего для стимулирования сотрудничества между генетиками во всем мире. С момента образования в HUGO вошли 220 учёных из разных стран, в том числе пять советских биологов. С 2013 года президентом организации является греческий генетик Стилианос Антонаракис.
Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы, а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.

Шами́ль Раши́дович Сюня́ев — профессор биомедицинской информатики и профессор медицины Гарвардской медицинской школы, руководитель исследовательской лаборатории клиники «Бригам энд Вименс» , ассоциированный член Объединённого института Гарвардского университета и Массачусетского технологического института.
Вале́рий Па́влович Пузырёв — советский и российский учёный-медик, генетик, доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН, директор НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН (1987—2015). Заслуженный деятель науки Российской Федерации (2001). Заслуженный деятель науки Республики Бурятия (2007). Заслуженный деятель науки Республики Тыва (2007).

Светлана Борисовна Арбузова — член-корреспондент Национальной академии медицинских наук Украины, доктор медицинских наук (1996), профессор (2001), заслуженный доктор Украины (2005), генетик Высшей категории, директор восточно-украинского специализированного центра медицинской генетики и перинатальной диагностики, глава проблемной комиссии МОЗ и НАНУ по вопросам медицинской генетики, глава комиссии по вопросам борьбы с лженаукой и фальсификацией научных исследований при президиуме НАНУ.
Михаи́л Ива́нович Воево́да — российский учёный-генетик, специалист в области генетики терапевтических заболеваний, член-корреспондент РАМН (2005), академик РАН (2016).

Genomics — рецензируемый научный журнал по геномике, публикующий статьи по таким темам, как сравнительная геномика, функциональная геномика, исследования ассоциаций, регуляторные элементы ДНК и генетика в масштабе всего генома.
Когнитивная геномика — область геномики, относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома, связанные с активностью мозга. Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение, личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики, эволюционной биологии, молекулярной биологии, когнитивной психологии, поведенческой психологии и нейрофизиологии.
Роберт Картер Кук — американский генетик и демограф, профессор, руководитель научных обществ. Специалист в области демографической политики и влияния роста населения на окружающую среду.
Светлана Андреевна Лимборская — советский и российский учёный в области молекулярной биологии и геномики человека, доктор биологических наук (1982), профессор (1986). Лауреат Премии Ленинского комсомола в области науки и техники (1980) и Государственной премии Российской Федерации (1996). Член-корреспондент РАН с 2022 года.
Генетическая архитектура — генетическая основа фенотипического признака и его вариационных свойств. Фенотипическая изменчивость количественных признаков на самом базовом уровне является результатом сегрегации аллелей в локусах количественных признаков (QTL). Факторы окружающей среды и другие внешние воздействия также могут играть роль в фенотипических вариациях. Генетическая архитектура — это широкий термин, который можно описать для любого конкретного человека на основе информации о количестве генов и аллелей, распределении аллельных и мутационных эффектов, а также моделях плейотропии, доминирования и эпистаза.
Хэйг Казазян — американский учёный в области генетической медицины. Доктор медицинских наук, профессор кафедры генетической медицины Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, почётный профессор кафедры генетики Медицинской школы Перельмана. Пионер генетической медицины.