Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Боле́знь Паркинсо́на — медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин, — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведёт к тормозному влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга. Ведущими симптомами являются:
- мышечная ригидность;
- гипокинезия;
- тремор;
- постуральная неустойчивость.
Стволовы́е кле́тки — недифференцированные (незрелые) клетки, имеющиеся у многих видов многоклеточных организмов. Стволовые клетки способны самообновляться, образуя новые стволовые клетки, делиться посредством митоза и дифференцироваться в специализированные клетки, то есть превращаться в клетки различных органов и тканей.
Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Аполипопротеин E — аполипопротеин плазмы крови, входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Один из важнейших апобелков, участвующий независимо в обмене липидов в крови с одной стороны и в обмене холестерина в мозге с другой. Обладает сильным антиатеросклеротическим действием. Существует три основные изоформы белка — апоЕ2, апоЕ3 и апоЕ4. Изоформа апоЕ4 является важнейшим генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. Изоформа апоЕ2 связана с развитием гиперлипопротеинемии III типа.
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах соответственно.
Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) — тип плюрипотентных клеток млекопитающих, поддерживаемых в культуре, которые получают из внутренней клеточной массы бластоцисты на ранней стадии развития эмбриона. Эмбрион человека достигает стадии бластоцисты спустя 5-6 дней после оплодотворения, внутренняя клеточная масса бластоцисты человека состоит из 50-150 клеток.
Пуповинная кровь — это кровь, сохранившаяся в плаценте и пуповинной вене после рождения ребёнка. В пуповинной крови содержится некоторое количество стволовых клеток, которые потенциально могут быть собраны и использованы в лечении некоторых болезней у других людей.
Транспланта́ция гемопоэти́ческих стволовы́х кле́ток — трансплантация стволовых кроветворных клеток костного мозга или крови. ТГК — медицинская процедура, применяемая в гематологии и онкологии при заболеваниях крови и костного мозга, а также некоторых иных злокачественных заболеваниях.
Синдром Вискотта — Олдрича — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса. Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича, сделанным в 1954 году.
Биомедицинская технология — комплексная процедура, направленная на создание новых биологических объектов и их продуктов, способных вызывать определенный диагностический, лечебный или профилактический эффект при применении в медицинской практике. Уже разработаны и проходят клинические испытания новые методы диагностики и лечения ряда тяжелых и социально значимых заболеваний, основанные на применении следующих биомедицинских технологий: терапия стволовыми клетками и клеточными продуктами ; генетическая диагностика ; генная терапия. Отмечается серьёзный прогресс в лечении болезни Паркинсона.
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Кле́точная трансплантоло́гия, также известная как клеточная терапия , — комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения. Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии — терапия стволовыми клетками.
Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.
Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Относится к группе лизосомных болезней накопления.
Метахромати́ческая лейкодистрофи́я — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А (цереброзидсульфатазы) — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата.
Болезнь Сантавуори — Халтиа — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Боле́знь Ку́фса — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки , является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте от шести до двенадцати лет, и выравнивается вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения, и трудности с адаптацией при тусклом освещении.
Нейротехноло́гии — это любые технологии, которые оказывают фундаментальное влияние на то, как люди понимают мозг и различные аспекты сознания, мыслительной деятельности, высших психических функций. Включают в себя также технологии, которые позволяют исследователям и врачам визуализировать мозг, и предназначены для улучшения и исправления функций мозга.
Медиафайлы на Викискладе
