Болезнь Гиршпрунга

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Болезнь Гиршпрунга
Гистопатология болезни Гиршпрунга
Гистопатология болезни Гиршпрунга
МКБ-11LB16.1
МКБ-10Q43.1
МКБ-10-КМQ43.1
МКБ-9751.3
OMIM142623
DiseasesDB5901
MedlinePlus001140
eMedicinemed/1016 
MeSHD006627
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Тип OMIMГенЛокус
HSCR1 142623RET 10q11.2
HSCR2 600155EDNRB 13q22
HSCR3 600837GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156? 21q22
HSCR6 606874? 3p21
HSCR7 606875? 19q12
HSCR8 608462? 16q23
HSCR9 611644? 4q31-32
— 602229SOX10 22q13
— 600423ECE1 1p36.1
— 602018NRTN 19p13.3
— 602595SIP1 14q13-q21
— 191315NTRK11q23.1
— 605802ZEB2 2q22.3

Эпидемиология

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых[2],[3],[4].

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

  • А. Анатомические формы
    • 1. Ректальная (25 % случаев)
      • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
      • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
    • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
      • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
      • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
    • 3. Сегментарная (1,5 %)
      • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
      • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
    • 4. Субтотальная (3 %)
      • а) с поражением левой половины толстой кишки
      • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
    • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
  • Б. Клинические стадии
    • 1. Компенсированная
    • 2. Субкомпенсированная
    • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

Стадии клинического течения

КомпенсированнаяСубкомпенсированнаяДекомпенсированная
У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушеноВариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадиюПрогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация1 степень тенденция к улучшению1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима2 степень — тенденция к ухудшению2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезниХарактерны ранние и поздние симптомыХарактерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиозаЧаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиозаЧаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

Лечение

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза[2]. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Прогноз

Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %[2].

Литература

  • Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
  • Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
  • Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
  • Болезнь Гиршпрунга.  (англ.)
  • Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.

Ссылки

Примечания

  1. ↑ Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons (нем.) // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung : magazin. — Berlin, 1888. — Bd. 27. — S. 1—7.
  2. ↑ 1 2 3 4 Болезнь Гиршпрунга (HSCR) // Центре молекулярной генетики Медико-генетического научного центра. Дата обращения: 12 сентября 2014. Архивировано из оригинала 30 июля 2014 года.
  3. ↑ Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprung's disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years (англ.) // Journal of Pediatric Surgery[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 40, no. 1. — P. 197—201; discussion 201—2. — doi:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052. — PMID 15868585.
  4. ↑ 1 2 Goldberg E.L. An epidemiological study of Hirschsprung's disease (англ.) // International Journal of Epidemiology[англ.]. — 1984. — Vol. 13, no. 4. — P. 479—485. — doi:10.1093/ije/13.4.479. — PMID 6240474.
  5. ↑ Colwell, Janice. Fecal and Urinary Diversion Management (англ.). — Mosby, 2004. — P. 264. — ISBN 978-0-323-02248-4.
  6. ↑ Goldman, Lee. Goldman's Cecil Medicine (англ.). — 24th. — Philadelphia: Elsevier Saunders. — P. 867. — ISBN 1437727883.
  7. ↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 73 от 9 февраля 2006 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга» // gastroscan.ru. Дата обращения: 21 июня 2011. Архивировано 21 ноября 2011 года.
  8. ↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 362 от 29 мая 2007 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с болезнью Гиршпрунга (при оказании специализированной помощи)» // gastroscan.ru. Дата обращения: 21 июня 2011. Архивировано 21 ноября 2011 года.

См. также