Гиперлипидемия — аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции. Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний в основном в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза. Кроме этого, некоторые гиперлипидемии влияют на развитие острого панкреатита.
Болезнь Гоше́ — наследственное заболевание типа сфинголипидозов, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.
Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1, около 5 % — на мутации NPC2. Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.
Пика может означать:
- Пика — холодное колющее оружие, разновидность длинного копья.
- Пика — одна из двух чёрных карточных мастей.
- Пика (пайка) — единица измерения в типографии, равная 12 типографским пунктам.
- Пика — посёлок в Чили, административный центр одноимённой коммуны.
- Пика — расстройство пищевого поведения, при котором человеком поедается несъедобное.
- Пика — российский рэп-исполнитель.
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Липидный обмен, или метаболизм липидов — сложный биохимический и физиологический процесс, происходящий в некоторых клетках живых организмов.
Болезнь Фарбера — очень редкая аутосомная рецессивная болезнь накопления лизосом. Ввиду дефицита фермента керамидазы накапливаются липиды, что приводит к нарушениям в суставах, печени, горле, центральной нервной системе и различных тканях. Керамидаза расщепляет жиры в клетках организма. В случае болезни Фарбера ген, ответственный за выработку этого фермента, изменён в результате мутации. Поэтому жиры расщепляются и накапливаются в разных частях тела. Появляются признаки этого расстройства.
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.
Сфинголипидо́зы группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
Боле́знь По́мпе — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,, связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов. Относится к лизосомным болезням накопления и имеет три варианта, связанные с мутациями в разных генах, которые оказывают вляние на активность общей гексозаминидазы. Два варианта заболевания больше известны под индивидуальными именами, полученными в честь авторов, впервые описавших их клиническую картину: болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа. Третий вариант этой болезни носит название GM2 ганглиозидоз, вариант АБ. Болезнь Тея — Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, кодирующий альфа-субъединицу гексоаминидазы А. Болезнь Сандхоффа вызвана мутацией в гене HEXB, кодирующий бета-субъединицу гексоаминидаз А и Б. GM2 ганглиозидоз, АБ вариант связан с нарушением в гене GM2, кодирующий белок-активатор GM2A.
GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора (белкового кофактора), необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга.
GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.
Синдром Сандхоффа — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Болезнь Вольмана — – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Частыми изменениями являются повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Учитывая, что эти клинические проявления могут наблюдаться и при других сердечно-сосудистых нарушениях, заболеваниях печени и метаболических расстройствах, неудивительно, что LAL-D часто не диагностируется в клинической практике.
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Недоста́точность ки́слой фосфата́зы — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Клиническая симптоматика дефицита кислой фосфатазы развивается в раннем возрасте. Характеризуется гепатомегалией и задержкой психического развития.
Аспартилглюкозаминури́я — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы.
Болезнь Танжера или гипоальфалипопротеинемия — чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся резким снижением количества липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), часто называемых «хорошим холестерином», в кровотоке Во всем мире было выявлено всего около 100 случаев.
Медиафайлы на Викискладе