Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Синдром поликистозных яичников — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников, поджелудочной железы, коры надпочечников, гипоталамуса и гипофиза.
Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, которых им не хватает.
Лимфома Ходжкина — злокачественное заболевание лимфоидной ткани, характерным признаком которого является наличие гигантских клеток Рид — Березовского — Штернберга, обнаруживаемых при микроскопическом исследовании поражённых лимфатических узлов.
Хронический лимфолейкоз, или хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ), — злокачественное клональное лимфопролиферативное заболевание, характеризующееся накоплением атипичных зрелых CD5/CD19/CD23-положительных В-лимфоцитов преимущественно в крови, костном мозге, лимфатических узлах, печени и селезёнке.
Рак мочево́го пузыря́ (РМП) — заболевание, при котором в слизистой оболочке или в стенке мочевого пузыря возникают злокачественные новообразования.
Болезнь Гиппеля — Линдау — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.
Синдром Кавасаки — некротизирующий системный васкулит с преимущественным поражением средних и мелких артерий. Проявляется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.
Рак лёгкого — злокачественное новообразование лёгкого, происходящее из эпителиальной ткани бронхов различного калибра. В зависимости от места появления подразделяется на центральный, периферический и массивный (смешанный).
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
Синдро́м Не́льсона — заболевание, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожного покрова, слизистых оболочек и наличием опухоли гипофиза. Данный синдром можно рассматривать как своеобразное осложнение после лечения болезни Кушинга методом двусторонней адреналэктомии, либо длительной терапии хлодитаном.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН.
Синдром Проте́я — очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Цитокиновый шторм или гиперцитокинемия — потенциально летальная реакция иммунной системы, характеризуемая быстрой пролиферацией и повышенной активностью T-клеток, макрофагов и естественных киллеров с высвобождением защитными клетками различных воспалительных цитокинов и химических медиаторов. Суть состояния заключается в выработке большого количества медиаторов воспаления, которые приводят к активации иммунных клеток и высвобождению последними новой порции медиаторов вследствие наличия неконтролируемой положительной обратной связи между этими процессами. Порочный круг вызывает разрушение тканей очага воспаления, одновременно реакция распространяется на соседние ткани и по мере развития приобретает системный характер, охватывая весь организм в целом.
Окулярный ишемический синдром — созвездие глазных признаков и симптомов вторичных по отношению к тяжёлой, хронической артериальной гипоперфузии глаза. Амавроз слепоты является формой острой потери зрения, вызванной снижением кровотока в глазе, может стать предупреждающим признаком предстоящего инсульта. Следовательно, страдающим временами нечеткостью зрения, следует срочно обратиться к врачу для тщательной оценки сонной артерии. Передний сегмент ишемического синдрома — ишемическая состояние переднего сегмента обычно наблюдался в пост-хирургических случаях. Артериальная окклюзия сетчатки глаза приводит к быстрой гибели клеток сетчатки, в результате чего — серьезной потере зрения.
Синдром Фостер Кеннеди относится к плеяде находок, связанных с опухолями лобных долей.
Энтерови́русный везикуля́рный стомати́т — острое инфекционное заболевание, которое вызывается РНК-содержащими вирусами семейства лат. Picornaviridae. Представляет собой один из вариантов энтеровирусной инфекции, а именно «бостонской экзантемы». Развивающийся симптомокомплекс представляет собой клиническую картину экзантемы — появления элементов сыпи на верхних и нижних конечностях и энантемы — поражения слизистой оболочки ротовой полости. Заболевание клинически проявляется умеренно выраженной лихорадкой с последующим характерным появлением плоских обесцвеченных высыпаний и неровностей, которые трансформируются в везикулы, локализующиеся на коже рук, ног, полости рта, а также иногда встречающиеся на ягодицах и гениталиях. Как правило, инфицирование происходит в жаркое время года в условиях влажного климата. Чаще всего энтеровирусным везикулярным стоматитом заражаются младенцы и дети, однако иногда заболевание встречается и среди взрослых.
Антифосфолипидный синдром (АФС), или фосфолипидный синдром, или синдром антифосфолипидных антител — аутоиммунное состояние гиперкоагуляции, вызванное антифосфолипидными антителами. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия.
Экзанте́ма — общее название сыпей на коже. Кожная сыпь бывает в виде красных пятен (розеол), узелков (папул), пузырьков (везикул), гнойничков (пустул) и прочего. Может быть мономорфной, состоящей из одного вида поражений: пятен, папул ; полиморфной, состоящей из разных видов поражения. Бывает ограниченной и генерализованной. Экзантема возникает при непосредственном воздействии на кожу физических, химических и биологических факторов, а также при некоторых инфекционных болезнях, например, папуло-пустулёзная экзантема — при оспе. Вид экзантемы, характер образующих её морфологических элементов и их сочетаний являются важными симптомами при диагностике многих болезней.
Медиафайлы на Викискладе