О́страя респирато́рная ви́русная инфе́кция (ОРВИ) — общий термин для обозначения клинически и морфологически подобных острых воспалительных заболеваний дыхательных путей и лёгких, вызываемых вирусами, тропными к мерцательному эпителию дыхательных путей. Является самой распространённой в мире группой заболеваний, объединяющей грипп, респираторно-синцитиальную, риновирусную, коронавирусную, аденовирусную и другие инфекции, вызывающие катаральные воспаления дыхательных путей. ОРВИ вызываются вирусами более 200 видов, в ряде случаев могут быть вызваны одновременно несколькими видами возбудителей. ОРВИ включают в себя различные инфекции, включая грипп и COVID-19, могут также протекать как простуда, гриппоподобное заболевание, реже как тяжёлая острая респираторная инфекция. Простудой принято обозначать ОРВИ лёгкого течения, затрагивающие преимущественно носовые ходы.
Боле́знь Паркинсо́на — медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин, — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведёт к тормозному влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга. Ведущими симптомами являются:
- мышечная ригидность;
- гипокинезия;
- тремор;
- постуральная неустойчивость.
Радикулит (радикулопатия) — симптом, при котором наблюдается клиника поражения корешков спинного мозга. Наиболее характерны проявления радикулита — боли по ходу поражённых нервных корешков и образованных из них нервов, нарушение чувствительности, иногда двигательные расстройства. Обычно заболевание развивается остро, но во многих случаях переходит в хроническую форму с периодическими обострениями. В зависимости от места поражения нервных волокон выделяют различные формы радикулита. Наиболее распространён пояснично-крестцовый радикулит, при котором боли ощущаются в пояснично-крестцовой области, ягодице с отдачей в бедро, голень, стопу. Боль усиливается при движении, поэтому больной избегает резких движений. В постели больной, чтобы уменьшить боль, обычно сгибает ногу.
Фатальная семейная бессонница — редкое неизлечимое наследственное, нейродегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 42 семьи, поражённых этой болезнью.
Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера — очень редкое, обычно семейное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионового белка. Впервые было описано австрийскими неврологами Йозефом Герстманом, Эрнстом Штраусслером и Ильёй Шейнкером в 1936 году.
Миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологически быстрой утомляемостью поперечнополосатых мышц.
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Хореоатетоз — заболевание, комбинация хореи и атетоза. Эти два типа патологических движений сосуществуют, хотя один из компонентов может быть выражен в большей степени.
Болезнь Минамата (яп. 水俣病 минамата-бё:) — синдром, вызываемый отравлением органическими соединениями ртути, преимущественно метилртутью. Была впервые обнаружена в Японии, в префектуре Кумамото в городе Минамата в 1956 году. Симптомы включают нарушение моторики, парестезию в конечностях, ухудшение внятности речи, ослабление зрения и слуха, а в тяжёлых случаях — паралич и нарушение сознания, завершающиеся летальным исходом.
Синдро́м хрони́ческой уста́лости, миалги́ческий энцефаломиели́т (МЭ/СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, болезнь системной непереносимости нагрузок) — это тяжёлое хроническое системное заболевание, при котором нарушается работа иммунной, сердечно-сосудистой, нервной, гормональной и других систем организма.
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое или приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.
Болезнь Александера — патологоанатомически демиелинизирующая лейкодистрофия — заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте, является наследственным. Аутосомно-доминантный тип передачи. Свойственны нарушения метаболизма в астроцитах. Наблюдается задержка умственного развития, увеличение массы головного мозга, высокая температура, судорожные припадки, слабый мышечный тонус, прогрессирующая гидроцефалия, пирамидные знаки. У детей Болезнь Александера протекает катастрофически, иногда наступает смертельный исход при проявлениях спастической тетраплегии и децеребрационной ригидности. У взрослых более медленное течение заболевания, с ремиссиями и остановками. Прогрессирует заболевание быстро, рано наступает летальный исход.
Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Радикулопатия — невралгический синдром, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Радикулопатия в основном проявляется в виде болей в совершенно разных местах: в шее, конечностях, пояснице, в области внутренних органов. Основной причиной радикулопатии является грыжа.
Адено́ма надпо́чечника — собирательное понятие доброкачественных гормон-продуцирующих опухолей надпочечниковых желез. Различают опухоли, синтезирующие:
- кортизол — первичный гиперкортицизм — клиническая картина синдрома Иценко-Кушинга;
- альдостерон — первичный гиперальдостеронизм — клиническая картина синдрома Конна;
- андрогены — надпочечниковый гиперандрогенизм.
Болезнь Эрдгейма-Честера является редким заболеванием, относящимся к нелангергансовым гистиоцитозам. Происхождение болезни неизвестно. Чаще всего затрагивает лица среднего возраста, в редких случаях детей. Впервые описана Якобом Эрдгеймом и Вильямом Честером в 1930 году.
Нейродегенеративные заболевания — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.
Боле́знь По́мпе — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,, связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Нейромиотония — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретённую (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна.