Сахарный диабет 2-го типа — хроническое заболевание, при котором организм не может эффективно использовать инсулин, в достаточном количестве вырабатываемый клетками поджелудочной железы.
Муковисцидóз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году.
Болезнь Гирке — гликогеноз вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.
Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
Боле́знь Герса — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гликоге́н — гексоза, гомополисахарид состава (C6H10O5)n, образованный остатками глюкозы, соединёнными связями α-1→4 (в местах разветвления — α-1→6). В клетках животных служит основным запасным углеводом и основной формой хранения глюкозы. Откладывается в виде гранул в цитоплазме в клетках многих типов (главным образом в клетках печени и мышц).
Болезнь Гоше́ — наследственное заболевание типа сфинголипидозов, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.
Гипогликеми́я — патологическое состояние, характеризующееся снижением концентрации глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л, периферической крови ниже нормы, вследствие чего возникает гипогликемический синдром.
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое или приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.
Внутренние болезни — область медицины, занимающаяся проблемами этиологии, патогенеза и клинических проявлений заболеваний внутренних органов, их диагностики, нехирургического лечения, профилактики и реабилитации. К сфере терапии относятся заболевания дыхательной системы (пульмонология), сердечно-сосудистой системы (кардиология), желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерология), мочевыделительной системы (нефрология), соединительной ткани (ревматология) и др. Врачи, занимающиеся нехирургическим лечением внутренних болезней, называются терапевтами (интернистами).
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Инсулино́ма — доброкачественное новообразование, бесконтрольно секретирующее в кровяное русло инсулин, что приводит к развитию гипогликемического симптомокомплекса и чаще проявляется тощаковым гипогликемическим синдромом. Гораздо реже встречаются инсулинсекретирующие APUDомы (апудомы) — опухоли из параэндокринных клеток, локализацию которых установить крайне сложно. Имеются сообщения об инсулиномах, возникающих из энтерохромаффинных клеток кишечника. Злокачественные инсулиномы составляют 10—15 %, треть из которых метастазирует. У 4—14 % больных инсулиномы множественные, около 2 % новообразований располагаются вне поджелудочной железы. Инсулинсекретирующая опухоль описана во всех возрастных группах — от новорожденых до престарелых, тем не менее чаще она проявляется в наиболее трудоспособном возрасте — от 30 до 55 лет. Среди общего числа больных дети составляют около 5 %.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Гипогликеми́ческий синдро́м — клинический симптомокомплекс, развивающийся вследствие дисбаланса в системе регуляции уровня глюкозы в плазме крови, приводящий к гипогликемической реакции организма. Гипогликемией принято считать снижение плазменной концентрации глюкозы до уровня ниже 2,2—2,8 ммоль/л. Наиболее часто гипогликемии развиваются в процессе лечения сахарного диабета, однако эти состояния не включены в понятие гликемический синдром.
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Углеводный обмен, или метаболизм углеводов в организмах животных и человека. Метаболизм углеводов в организме человека состоит из следующих процессов:
- Расщепление в пищеварительном тракте поступающих с пищей поли- и дисахаридов до моносахаридов, дальнейшее всасывание моносахаридов из кишечника в кровь.
- Синтез и распад гликогена в тканях, прежде всего в печени.
- Гликолиз — распад глюкозы. Первоначально под этим термином обозначали только анаэробное брожение, которое завершается образованием молочной кислоты (лактата) или этанола и углекислого газа. В настоящее время понятие «гликолиз» используется более широко для описания распада глюкозы, проходящего через образование глюкозо-6-фосфата, фруктозо-1,6-дифосфата и пирувата как в отсутствие, так и в присутствии кислорода. В последнем случае употребляется термин «аэробный гликолиз», в отличие от «анаэробного гликолиза», завершающегося образованием молочной кислоты или лактата.
- Анаэробный путь прямого окисления глюкозы или, как его называют, пентозофосфатный путь.
- Взаимопревращение гексоз.
- Анаэробный метаболизм пирувата. Этот процесс выходит за рамки углеводного обмена, однако может рассматриваться как завершающая его стадия: окисление продукта гликолиза — пирувата.
- Глюконеогенез — образование углеводов из неуглеводных продуктов.
Боле́знь По́мпе — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,, связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Медиафайлы на Викискладе