Боле́знь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером (1864—1915). Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо.
Аполипопротеин E — аполипопротеин плазмы крови, входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Один из важнейших апобелков, участвующий независимо в обмене липидов в крови с одной стороны и в обмене холестерина в мозге с другой. Обладает сильным антиатеросклеротическим действием. Существует три основные изоформы белка — апоЕ2, апоЕ3 и апоЕ4. Изоформа апоЕ4 является важнейшим генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. Изоформа апоЕ2 связана с развитием гиперлипопротеинемии III типа.
Тау-белок принадлежит к группе белков, ассоциированных с микротрубочками (MAP). Альтернативный сплайсинг гена MAPT порождает в организме человека шесть известных изоформ белка. Белок часто встречается в нейронах центральной нервной системы (ЦНС), и редко — в других местах, однако слабо экспрессируется в астроцитах и олигодендроцитах ЦНС.
Предшественник бета-амилоида — трансмембранный белок, экспрессируемый во многих тканях и концентрирующийся в синапсах нейронов.Его основная функция неизвестна, Хотя он был вовлечен в качестве регулятора образования синапсов, нейропластичности, антимикробной активности и транспорта железа. Наиболее известный тем, что его фрагмент, бета-амилоид, является основным составляющим амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера.
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания.
Schizophrenia Research Forum, SRF, "Исследовательский форум по шизофрении" — веб-сайт, цель которого - распространение информации о научных работах, посвященных заболеванию, а также предоставление онлайн-площадки учёным для обмена мнениями и разработки гипотез. В числе спонсоров проекта, запущенного в 2005 году — NARSAD и Национальный Институт Психического Здоровья США. Помимо популярных обзоров свежих публикаций, на сайте находится открытая генетическая база данных по шизофрении, "SzGene", регулярно пополняемая новыми данными. Другая база содержит краткие описания статей, связанных с шизофренией, и еженедельно пополняется новыми данными из PubMed.
ADAM10 — фермент металлопротеаза, относящийся к семейству металлопротеаз ADAM. Играет важную роль в развитии, воспалении, нейропротекции и онкологических заболеваниях. По ферментативной специфичности близка к другой металлопротеазе ADAM17.
Эпигенетический дрейф — постепенное изменение профиля метилирования ДНК с возрастом организма. Предположительно, это является следствием дисрегуляции работы молекулярного аппарата, поддерживающего нормальный профиль метилирования. Подробное исследование профилей метилирования ДНК человека выявило некоторые общие закономерности эпигенетического дрейфа: CpG-богатые промоторы постепенно гиперметилируются, в то время как сайты метилирования, расположенные в CpG-бедных регионах, гипометилируются.
Деменция с тельцами Леви : предположительно является второй после болезни Альцгеймера по частоте среди нейродегенеративных деменций. Согласно нейропатологическим исследованиям, деменция с тельцами Леви (ДТЛ) определялась в приблизительно 30 % случаев всех деменций.
Пикнодизосто́з — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K.
Рудольф Эмиль Танци — американский учёный и популяризатор науки. Профессор в Гарвардском университете. Руководитель исследовательской группы генетики и старения в Институте нейродегенеративных заболеваний Массачусетской клинической больницы. Специализируется в области изучения молекулярных основ старения, генетики и молекулярной биологии нейродегенеративных заболеваний. Открыл несколько генов, составляющих генетические причины болезни Альцгеймера. Включен в список 100 наиболее влиятельных выпускников Гарвардского университета. Опубликовал несколько книг об исследованиях болезни Альцгеймера. Лауреат нескольких международных научных премий, присуждаемых за исследования по медицине и генетике. В 2012 году в соавторстве с Дипаком Чопрой выпустил книгу «Совершенный мозг».
Бета-амило́иды — общее название для нескольких пептидов, состоящих из примерно 40 аминокислотных остатков и образующихся из трансмембранного белка — предшественника бета-амилоида. Основными разновидностями являются пептид из 40 аминокислотных остатков (Aβ40) и пептид из 42 аминокислотных остатков (Aβ42). Их роль в нормальной физиологии остаётся неизвестной, но предполагается, что они могут участвовать в антибактериальной и противогрибковой защите. Пептид Aβ40 не имеет патогенных свойств, но пептид Aβ42 считается одним из основных факторов, провоцирующих болезнь Альцгеймера и часто называется просто бета-амилоидом, без уточнения длины аминокислотной цепочки. В мозге пациента, страдающего болезнью Альцгеймера, этот пептид может образовывать так называемые амилоидные бляшки, состоящие из скоплений пептида, свёрнутого в виде бета-складки. Пептид Aβ42 может также образовывать олигомеры, которые запускают цепные реакции образования амилоидных бляшек и тау-белков по прионному механизму.
Когнитивная геномика — область геномики, относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома, связанные с активностью мозга. Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение, личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики, эволюционной биологии, молекулярной биологии, когнитивной психологии, поведенческой психологии и нейрофизиологии.
Мутация H63D вызывает в 63-й позиции замену аминокислоты гистидин на аспартат и приводит к нарушению пространственной структуры белка HFE. Такой белок не способен связываться с рецептором трансферрина 1. Гетерозиготных носителей мутации около 15 % в популяциях русских и среднеевропейцев. Гомозиготные мутации H63D гена HFE иногда являются причиной гемохроматоза, однако они связаны с возникновением других состояний, таких как гипотрансферринемия, дисфункция печени, проблемы с костями и суставами, сахарный диабет, болезни сердца, дисбаланс гормонов, поздняя порфирия, бесплодие, инсульт, нейродегенеративные заболевания и повреждения мозга, некоторые виды рака, заболевания вен и периферических артерий.
Неприлизин — фермент эндопептидаза, продукт гена MME. Цинк-зависимая металлопротеаза, расщепляет пептиды по аминогруппе гидрофобных аминокислот и инактивирует несколько пептидных гормонов, включая глюкагон, энкефалины, вещество Р, нейротензин, окситоцин и брадикинин. Кроме этого, неприлизин деградирует также бета-амилоиды, накопление которых в нервной ткани связано с болезнью Альцгеймера. Синтезируется в виде мембранного белка, после переноса из аппарата Гольджи на поверхность клетки эктодомен неприлизина высвобождается во внеклеточную среду.
Сериновая/треониновая протеинкиназа/эндорибонуклеаза Инозитол-требующий фермент 1 α (IRE1α) — это фермент, который у человека кодируется геном ERN1.
Гуперзин А представляет собой природное сесквитерпеновое алкалоидное соединение, содержащееся в растении Баране́ц пильчатый рода Баране́ц, известное в китайской народной медицине. Гуперзин А также встречается в других пищевых видах рода Баране́ц, включая H. elmeri, H. carinata и H. aqualupiana. Является ингибитором расщепления нейротрансмиттера ацетилхолина ферментом ацетилхолинэстеразой.
Колин Луис Мастерс — австралийский невропатолог, изучающий болезнь Альцгеймера и другие нейродегенеративные расстройства. Мастерс — профессор патологии Мельбурнского университета.
Ранняя болезнь Альцгеймера, также болезнь Альцгеймера с ранним началом — болезнь Альцгеймера, диагностируемая в возрасте до 65 лет. Это необычная форма болезни, на которую приходится всего 5—10 % всех случаев заболеваний. Около 60 % имеют положительный семейный анамнез болезни Альцгеймера, и 13 % из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев болезни Альцгеймера с ранним началом имеют те же черты, что и обычная форма, и не вызваны известными генетическими мутациями.
Михаль Шварц — израильский нейробиолог, профессор нейроиммунологии в Научном институте Вейцмана. Определила тесную связь между иммунной системой и мозгом как ключевой элемент в функционировании и восстановлении мозга на протяжении всей жизни. Внесла значительный вклад в исследование нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и слабоумие.
