Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Генети́ческий код — совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность кодонов переводится в последовательность аминокислот (белков). Собственно перевод (трансляцию) осуществляет рибосома, которая соединяет аминокислоты в цепочку согласно инструкции, записанной в кодонах мРНК. Соответствующие аминокислоты доставляются в рибосому молекулами тРНК. Генетический код всех живых организмов Земли един, что свидетельствует о наличии общего предка.
Ви́рус — неклеточный инфекционный агент, который может воспроизводиться только внутри клеток. Вирусы поражают все типы организмов, от растений и животных до бактерий и архей. Обнаружены также вирусы, способные реплицироваться только в присутствии других вирусов (вирусы-сателлиты).
Кардиолипин — фосфолипид, который является важным компонентом внутренней мембраны митохондрий, липидный состав которой включает около 20 % кардиолипина. Кардиолипин во внутренней мембране митохондрий клеток млекопитающих и растительных клеток необходим для функционирования многочисленных ферментов, участвующих в энергетическом обмене. Кардиолипин также встречается в мембранах бактерий.
Опио́идные реце́пторы (опиатные рецепторы) — разновидность рецепторов нервной системы, относящихся к рецепторам, сопряжённым с G белком. Основная их функция в организме — регулирование болевых ощущений. В настоящее время различают четыре основные группы опиоидных рецепторов: μ- (мю), δ- (дельта), κ- (каппа) и ноцицептиновые (ORL1) рецепторы. Они связываются как с эндогенными (вырабатываемые в организме), так и с экзогенными (поступающими извне) опиоидными лигандами. Опиатные рецепторы широко распространены в головном, спинном мозге, а также в желудочно-кишечном тракте и других органах.
Синдром Рубинштейна-Тейби впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Антиген CD133 также известный как проминин-1 — гликопротеин, который у человека кодируется геном PROM1. Он является членом пентаспана трансмембранных гликопротеинов, которые специфически локализуются в сотовые выступы. Хотя точная функция CD133 остается неизвестной, предполагается, что она действует в качестве организатора топологии клеточной мембраны.
Гистондеацетилаза 7 — фермент, кодируемый у человека геном HDAC7 .
Экспортин 1 (XPO1), также известный как chromosomal maintenance 1 - эукариотический белок, который является представителем семейства импортинов-бета и опосредует экспорт белков, рРНК, мяРНК и некоторых иРНК из ядра.
Frizzled-4 — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4. Относится к группе рецепторов Frizzled.
Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток. В иммунологии антиген CD57 — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы.
ICOSLG, или лиганд для ICOS (CD275) — белок, продукт гена человека ICOSLG..
Индуцируемый костимулятор T-лимфоцитов, или CD278,, — клеточный рецептор, иммунологическая контрольная точка, продукт гена человека ICOS. Является рецептором лиганда ICOSLG.
Рецептор естественных киллеров 2B4, или CD244, , — клеточный рецептор, продукт гена человека CD244. Экспрессирован на естественных киллерах (NK-клетках) и некоторых T-лимфоцитах. Взаимодействие рецептора на NK-клетке с лигандом на клетке-мишени модулирует цитолитическую активность NK-клеток.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-ой хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
HAVCR1, или TIM-1 — мембранный белок, продукт гена HAVCR1. Член семейства белков TIM, которые играют критическую роль в регулировании активности иммунных клеток, в особенности в ответ на вирусную инфекцию. Семейство включает 8 генов, из которых у человека присутствуют 3: TIM-1, TIM-3 и TIM-4. Кроме этого, белок участвует в процессах аллергического ответа, астмы и толерантности к транспланту.
HAVCR2, или TIM-3 — мембранный белок, продукт гена HAVCR2.
Т-клеточный поверхностый гликопротеин CD3, ζ-цепь — мембранный белок, дзета-субъединица Т-клеточного рецептора. Продукт гена человека CD247.
Тирозинкиназа TEK, или TIE2 — мембранный белок, рецептор ангиопоэтина 1, продукт гена TEK.
MSR1 — мембранный белок, скавенджер-рецептор макрофагов, продукт гена MSR1.
Зимбабве
Медиафайлы на Викискладе