Спина́льная мы́шечная атрофи́я — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Гепати́т D, Вирусный гепати́т D — заболевание, вызываемое вирусом гепатита дельта.
Амилоидóз — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.
Миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологически быстрой утомляемостью поперечнополосатых мышц.
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Ахондроплази́я — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Genotek («Генотек») — российская медицинская компания, оказывающая услуги анализа человеческого генома.
Дистрофин — структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме. Является необходимой составляющей дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса (ДАГ-комплекса), который соединяет цитоскелет мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом. ДАГ-комплекс также известен как костамер. В костамере с дистрофином колокализируются многие мышечные белки, такие как α-дистробревин, синкойлин, синемин, саркогликан, дистрогликан, саркоспан.
Миодистрофия Дюшенна — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Цефидерокол (Cefiderocol/S-649266) — антибиотик класса цефалоспоринов. Одобрен для применения в США в 2019 году.
Палфорзия - иммунотерапевтическое средство для смягчения аллергических реакций у людей с аллергией на арахис. Одобрен для применения: США (2019).
BioNTech SE — немецкая биотехнологическая компания, занимающаяся разработкой и производством активных иммунотерапевтических средств для индивидуального подхода к лечению серьёзных заболеваний. Компания исследует препараты на основе матричной РНК (мРНК) для использования в качестве индивидуализированной иммунотерапии рака, в качестве вакцин против инфекционных заболеваний и в качестве заместительной белковой терапии при редких заболеваниях, а также разработанной клеточной терапии, новых антител и малых молекул, иммуномодуляторов, как вариантов лечения рака. Компания разработала терапевтический препарат для человека на основе мРНК для внутривенного введения, чтобы довести индивидуальную иммунотерапию рака на основе мРНК до клинических испытаний и наладить собственный производственный процесс.
Онасемноген абепарвовек — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Был разработан компанией AveXis, которую затем приобрела Novartis, преобразовав в своё подразделение Novartis Gene Therapies. Торговое наименование лекарства — Zolgensma (Золгенсма). Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9, AAV9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента, не изменяя существующую ДНК. Препарат вводится однократно как внутривенная инфузия продолжительностью 60 минут. Всем пациентам до и после инфузии препарата «Золгенсма» вводятся системные кортикостероиды. Наиболее частые наблюдаемые побочные эффекты после лечения — повышенные ферменты печени и рвота. Одобрен для лечения педиатрических пациентов в возрасте моложе 2 лет со спинальной мышечной атрофией I типа: в США (2019), в ЕС, Японии и Бразилии (2020).
Тилдракизумаб — лекарственный препарат, моноклональное антитело. Одобрен для применения: США.
Гуселькумаб (guselkumab) — лекарственный препарат, моноклональное антитело. Одобрен для применения в США в июле 2017 года).
Бродалумаб (brodalumab) — лекарственный препарат, моноклональное антитело. Одобрен для применения: США.
Бамланивимаб — нейтрализующее моноклональное антитело, нацеленное на рецептор-связывающий домен белкового шипа на поверхности вируса SARS-CoV-2. Препарат проходит клинические испытания в качестве лекарственного средства против COVID-19, принцип действия основан на возможном блокировании входа вируса в клетку.
Бролуцизумаб — лекарственный препарат, фрагмент моноклонального антитела для лечения возрастной макулярной дегенерации. Одобрен для применения: США, Европа, Россия.
Голодирсен — лекарственный препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Одобрен для применения: США (2019).