Боль — неприятное или мучительное ощущение, переживание физического или эмоционального страдания. Служит защитным сигналом реального или предполагаемого повреждения тканей или психологического неблагополучия; также боль может быть вызвана нарушениями в работе нервной системы. Выступает одним из симптомов ряда заболеваний.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы.
Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 (NTRK1) или TrkA — представитель семейства протеинкиназ NTRK, в которое также входят TrkB и TrkC. TrkA является мембранным высокоаффинным рецептором нейротрофина, при связывании с которым фосфорилирует себя и другие белки, входящие в состав сигнальных путей MAPK. Из нескольких известных нейротрофинов TrkA наиболее сильно связывает NGF. Важную для выживания и развития клетки роль играют взаимодействия TrkA с p75. Другими нейротрофическими факторами, связанными с NGF, являются BDNF, NT-3 и NT-4. TrkB активируется BDNF, NT-4, и NT-3. TrkC активируется только NT-3.
Рецептор фактора роста нервов, чаще именуемый рецептором нейротрофинов LNGFR или p75 является низкоаффинным рецептором нейротрофинов, а также играет важную роль в регулировке активности нейротрофиновых Trk-рецепторов, в частности, TrkA. LNGFR принадлежит к надсемейству рецепторов фактора некроза опухоли и был первым охарактеризован в этом большом семействе рецепторов.
Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.
Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам ) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин. Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет.
Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.
Нейротрофин-3 — белок, кодируемый у человека геном NTF3.
RPE65 — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65.
Белок палочно-колбочного гомеобокса — белок, что у человека кодируется геном CRX.
Поражения черепных нервов — нарушение функционирования одного из двенадцати черепных нервов. Хотя теоретически это может считаться мононевропатией, оно не рассматривается как таковое в соответствии с MeSH.
Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы.
Эритро́идный фа́ктор транскри́пции, известный также как GATA-свя́зывающий фактор 1 или GATA-1 — белок, кодируемый у человека геном GATA1, локализованным на Х-хромосоме.
Рецептор фактора роста фибробластов 3 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.
Frizzled-4 — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4. Относится к группе рецепторов Frizzled.
Синдром нечувствительности к эстрогенам — форма врожденного дефицита эстрогена или гипоэстрогенизм, который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван дефицитом ароматазы. Оба состояния имеют схожую симптоматику.
Аплазия клеток Лейдига — редкий аутосомно-рецессивный генный и эндокринный синдром, встречающийся примерно с частотой 1 на 1 000 000 генетических мужчин. Он характеризуется неспособностью организма реагировать на лютеинизирующий гормон (ЛГ), гонадотропин, который обычно отвечает за передачу сигналов клеткам Лейдига для выработки тестостерона и других андрогенных половых гормонов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа, гипергонадотропного гипогонадизма, частичное или отсутствующее половое созревании, и бесплодие.
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин. Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА.
Синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (СЛНкА) — состояние, которое приводит к лёгкому ухудшению способности клеток реагировать на андрогены. Степень нарушения достаточна для нарушения сперматогенеза и / или развития вторичных половых признаков в период полового созревания у мужчин, но не влияет на дифференцировку или развитие гениталий. Нечувствительность к андрогенам существенно не влияет на развитие женских половых органов и половое развитие как таковой; СЛНкА диагностируется только у мужчин. Клинический фенотип, связанный с СЛНкА, представляет собой нормальную мужскую особь с лёгким дефектом сперматогенеза и / или уменьшенным количеством волос на теле.
Искоренение или отмена страданий — концепция использования биотехнологий для достижения постоянного отсутствия боли и страдания у всех разумных существ.
Медиафайлы на Викискладе