Ферменты, их клеточное расположение, субстраты и продукты в стероидогенезе человека.
Существуют разнообразные состояния аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в стероидогенных ферментах, участвующих в процессе. Они включают в себя:
Недостаточность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы: нарушает метаболизм гестагена и андрогена; предотвращает синтез эстрогенов, глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин
Недостаточности 17-альфа-гидроксилазы: ухудшает метаболизм гестагена; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов
Недостаточность цитохрома b5: подтип изолированной недостаточности 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышению метгемоглобина и / или метгемоглобинемии
Дефицит 5-альфа-редуктазы: предотвращает превращение тестостерона в дигидротестостерон; вызывает дефицит андрогенов у мужчин
Дефицит ароматазы: предотвращает синтез эстрогена; вызывает избыток андрогенов у женщин
Избыток ароматазы: вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогена у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин
Глюкокортикоид- и минералокортикоид-специфичный
Недостаточности 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
Недостаточности 11-бета-гидроксилазы: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
Сверхактивность 18-гидроксилазы: ухудшает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов
Разные
Кроме того, существует несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторах, а не в ферментах, в том числе:
Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормонам (GnRH): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов
Нечувствительность к фолликулостимулирующему (ФСГ) гормону : предотвращает синтез половых стероидов с гонадами у женщин; вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
Сверхчувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины симптомов не проявляют
В медицинской литературе не было описано активирующих мутаций рецептора GnRH у людей[1], и был описан только один из рецепторов FSH, который представлен как бессимптомный[2][3].
↑Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3 December 2009). Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction. Springer. p. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Retrieved 11 June 2012
↑Mark A. Sperling (25 April 2008). Pediatric Endocrinology E-Book. Elsevier Health Sciences. p. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Retrieved 11 June 2012
Адренокортикотропный гормон, или АКТГ, кортикотропин, адренокортикотропин, кортикотропный гормон — тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза. По химическому строению АКТГ является пептидным гормоном.
Эстрадио́л — основной и наиболее активный гормон из группы эстрогенов, важен как для женщин, так и для мужчин. По химическому строению является стероидным гормоном.
Прогестеро́н (C21H30O2) — эндогенный стероид и прогестогенный половой гормон, оказывающий влияние на менструальный цикл, беременность и эмбриональное развитие у человека и других видов. Он принадлежит к группе стероидных гормонов, называющихся прогестогенами, и является главным прогестогеном в организме. Прогестерон также ключевое метаболическое промежуточное звено в производстве других эндогенных стероидов, включая половые гормоны и кортикостероиды, и играет ключевую роль в функционировании мозга как нейростероид.
Андроге́ны — общее собирательное название группы стероидных мужских половых гормонов, производимых половыми железами и корой надпочечников и обладающих свойством в определённых концентрациях вызывать андрогенез, вирилизацию организма — развитие мужских вторичных и третичных половых признаков у обоих полов.
Прогестоге́ны , — общее собирательное название подкласса стероидных женских половых гормонов, производимых в основном жёлтым телом яичников и частично корой надпочечников, а также плацентой плода. Синтетические прогестогены принято называть прогестинами.
Эстроге́ны — общее собирательное название подкласса стероидных женских половых гормонов, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. Также производятся яичками у мужчин, корой надпочечников и другими внегонадными тканями у обоих полов.
Кортикостероиды — общее собирательное название подкласса стероидных гормонов, производимых исключительно корой надпочечников, но не половыми железами, и не обладающих ни эстрогенной, ни андрогенной, ни гестагенной активностью, но обладающих в той или иной степени либо глюкокортикоидной, либо минералокортикоидной активностью.
Надпо́чечники — парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек позвоночных животных и человека.
Гона́ды — органы животных, продуцирующие половые клетки — гаметы. Женские гонады называются яичниками, мужские — семенниками.
Аменоре́я — отсутствие менструаций в течение 6 месяцев у женщины, у которой раньше был нормальный менструальный цикл; отсутствие менструации у девочек до 16 лет.
Полово́е созрева́ние, также пуберта́тный период или пуберта́т — процесс изменений в организме подростка, вследствие которых он становится взрослым и способным к продолжению рода. Период полового созревания у человека растянут на несколько лет, с 8—9 лет у девочек и с 10—11 у мальчиков, до 16—17 лет у женщин и 19—20 лет у мужчин. Половое созревание запускается с помощью сигналов из головного мозга к половым железам: семенникам у мальчиков и яичникам у девочек. В ответ на эти сигналы половые железы вырабатывают различные гормоны, стимулирующие рост и развитие мозга, костей, мышц, кожи и репродуктивных органов. Рост тела ускоряется в первой половине пубертатного периода, а полностью заканчивается с завершением полового созревания. До начала полового созревания различия в строении тела девочки и мальчика сводятся практически только к половым органам. В течение периода полового созревания формируются значительные различия в размерах, форме, составе и функции многих структур и систем организма, наиболее очевидные из которых относят ко вторичным половым признакам.
Стероидные гормоны — группа физиологически активных веществ, регулирующих процессы жизнедеятельности у животных и человека. У позвоночных стероидные гормоны синтезируются из холестерина в коре надпочечников, клетках Лейдига семенников, в фолликулах и желтом теле яичников, а также в плаценте. Стероидные гормоны содержатся в липидных каплях адипоцитов и в цитоплазме в свободном виде. В связи с высокой липофильностью стероидных гормонов они относительно легко диффундируют через плазматические мембраны в кровь, а затем проникают в клетки-мишени.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы.
Пангипопитуитари́зм — состояние, сопровождающееся снижением концентрации циркулирующих гипофизарных гормонов с последующим развитием клинической картины гипотиреоза, гипокортицизма и гипогонадизма различной степени выраженности вплоть до развития комы, а также уменьшением продукции гормона роста (СТГ) и пролактина в случае первичного поражения гипофиза. В случае вторичного гипопитуитаризма в связи с нарушением секреции дофамина (пролактиностатина) может наблюдаться гипопролактинемия. Если недостаточность гипофиза проявляется выпадением секреции только одного гормона, то такое состояние называют изолированным или парциальным гипопитуитаризмом, а при выпадении секреции всех гормонов — пангипопитуитаризмом. Сочетание пангипопитуитаризма с дефицитом вазопрессина называют межуточно-гипофизарной или гипоталамо-гипофизарной недостаточностью.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Встречается очень редко. Вызывается мутациями гена CYP17A1, кодирующего фермент 17α-гидроксилазу.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.
Гормона́льные препара́ты — это лекарственные средства, которые содержат гормоны или гормоноиды, которые проявляют фармакологические эффекты подобно гормонам. Их применяют в виде таких препаратов:
экстракты гормонов, полученные из эндокринных желёз забойных животных ;
синтетические гормоны, которые полностью соответствуют структуре естественных и действуют аналогично им;
синтетические соединения, которые не идентичны по химическому строению естественным гормонам, но проявляют выраженное гормональное действие;
фитогормоны — растительные препараты, которые проявляют гормональную активность при введении в организм животных.
Дефицит ароматазы — очень редкое состояние, характеризующиеся крайне низкой или отсутствием активности фермента ароматазы в организме. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное различными мутациями гена CPY19 (P450arom), которые могут привести к замедленному половому созреванию у женщин, остеопорозу у мужчин и вирилизации у беременных. До сегодняшнего дня в литературе было описано только 35 случаев.
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте.
Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы гиперэстрогенизма. Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как гиперфеминизация.
Эта страница основана на статье Википедии. Текст доступен на условиях лицензии CC BY-SA 4.0; могут применяться дополнительные условия. Изображения, видео и звуки доступны по их собственным лицензиям.
