Синдром Уильямса — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от нерезко выраженной имбецильности до идиотии. Встречается редко, в среднем в 1 случае на 6—8 тысяч рождений.
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».
Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён — французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий.
Мозаицизм — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях генетически различающихся клеток.
Синдро́м Праде́ра — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.
Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований, что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.
Синдром Э́двардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18-й хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5—10 %.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Анеуплоиди́я — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы.
Единственная поперечная ладонная складка — является линией, которая проходит горизонтально через ладони рук человека и образуется в результате слияния двух линий. Как правило на ладони человека эти линии раздельны, но все же у немногих людей такие линии сливаются в одну единственную. Потому как единственная поперечная ладонная складка похожа на ладонные сгибы у обезьян, её ещё называют обезьянья линия или линия симиан. Существуют и другие названия.
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс, — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей.
Александр Сергеевич Махов — российский спортивный деятель, учёный в области адаптивной физической культуры и адаптивного спорта. Член Паралимпийского комитета России с 2012 года. Доктор педагогических наук, заведующий кафедрой адаптивной физической культуры Московского гуманитарно-экономического университета, в прошлом заведующий кафедрой физической культуры, спорта и здорового образа жизни Российского государственного социального университета, профессор кафедры безопасности жизнедеятельности и адаптивной физической культуры РГСУ.
Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека физиологически мужчиной. Следовательно, люди с XXYY являются генотипически мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. По оценкам, он случается в 1 случае на каждые 18 000-40 000 новорожденных.
Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы. Присутствие одной Y-хромосомы с функционирующим геном SRY вызывает экспрессию генов, определяющих мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные и поведенческие проблемы, тауродонтизм и бесплодие. Этот синдром обычно возникает через новую мутацию в одной из гамет родителей, поскольку люди с этим кариотипом обычно бесплодны. По оценкам, XXXY встречается в 1 случае из 50 000 рождённых мужчин.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-ой хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
