Пол организмов или биологический пол — совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Феноти́п — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. У гетерозиготных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Мейо́з, или редукционное деление — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа. В результате мейоза образуются гаметы, споры и другие зародышевые клетки.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен, это означает, что копии генов в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской, почти все гены, связанные с X-хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X-хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии, а маркеры мтДНК — по материнской линии. Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины — только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин, и у женщин.
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» открыт не Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Геноти́п — совокупность генов данного организма. Генотип, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. В более узком смысле под генотипом понимают комбинацию аллелей гена или локуса у конкретного организма. Процесс определения генотипа называют генотипированием. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга.
Генетика мастей лошадей — одно из направлений генетических исследований масти в коневодстве.
Локус в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитогенетической карте хромосомы.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов. В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных признаков у гетерозиготной особи. Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации.
Детермина́ция ти́пов спа́ривания у дрожже́й представляет собой генетический механизм, определяющий проявление того или иного типа спаривания у конкретной клетки дрожжей.
Международный проект HapMap является организацией, деятельность которой направлена на разработку карты гаплотипа генома человека, чтобы описать общие закономерности наследственной генетической изменчивости людей. HapMap используется, чтобы найти генетические варианты, влияющие на здоровье, болезнь и реакции на лекарственные препараты и факторы окружающей среды. Информация, получаемая в рамках проекта для проведения исследований находится в свободном доступе.
Фенотипический признак просто признак — термин генетики; отдельный вариант фенотипической характеристики организма. Может быть либо унаследовано, либо обусловлено окружающей средой, но обычно возникает как комбинация того и другого. Например, цвет глаз — это черта организма, а конкретный цвет — это [фенотипический] признак. Термин «признак» используется для описания фенотипического выражения различных комбинаций аллелей у разных индивидуальных организмов в пределах одной популяции, например, окраска цветков фиолетового и белого цветов у растений гороха описанная в работах Грегора Менделя. Напротив, в систематике термин « состояние признака» используется для описания особенностей, которые представляют собой фиксированные диагностические различия между таксонами, такие как отсутствие хвостов у человекообразных обезьян по сравнению с другими группами приматов.
