Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
Нейрегулин-1 — белок, отличающийся обилием изоформ и выполняемых в организме функций. Структура белка определяется одноименным геном (NRG1), расположенным на 8-й хромосоме. Помимо нейрегулина-1, существуют белки нейрегулин-2, нейрегулин-3 и нейрегулин-4, кодируемые генами NRG2, NRG3 и NRG4 и объединяемые в семейство нейрегулинов. Изоформы нейрегулина-1 являются наиболее исследованными и многочисленными белками этого семейства. Они выполняют множество функций в ходе эмбриогенеза, участвуя в развитии сердца, дифференциации шванновских клеток и олигодендроцитов и в других процессах нейронального развития; они также задействованы в создании нервно-мышечных синапсов. Обнаружена предположительная способность нейрегулина-1 защищать мозг от последствий инсульта, а также вероятная связь гена NRG1 с развитием шизофрении. Нейрегулин-1 активирует рецепторы семейства ErbB.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Вариация числа копий — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании.
Шаблон:Инфобокс SNP Rs1799913, также известный как A779C — однонуклеотидный полиморфизм гена TPH1, кодирующего триптофангидроксилазу. Расположен в 7 интроне гена.
5-HT2A-рецептор у млекопитающих является одним из подтипов 5-HT2-рецепторов, подсемейства серотониновых рецепторов. Он является метаботропным G-белок-сопряжённым рецептором. Рецептор этого подтипа (5-HT2A) является основным возбуждающим подтипом рецепторов среди всех G-белок-сопряжённых подтипов рецепторов для серотонина (5-HT). Однако рецепторы подтипа 5-HT2A способны, наоборот, оказывать ингибирующее, тормозящее воздействие в некоторых областях мозга, таких, как зрительная кора и орбитофронтальная кора.
Нейрофибромин — — белок, закодированный у человека геном NF1. Мутации в гене NF1 связаны с нейрофиброматозом первого типа.
Ген-супрессор опухолей — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками. Кроме того, антионкогены могут кодировать и микроРНК. Гены-супрессоры обычно обнаруживаются при инактивирующих мутациях, которые фенотипически проявляются в формировании опухолей. Функционально гены-супрессоры противоположны онкогенам и часто негативно регулируют деление и рост клеток, а также уход от апоптоза. Наиболее известными белками-супрессорами являются p53, pRb и PTEN.
5-HT1A-рецептор — подтип серотониновых рецепторов подсемейства 5-HT1-рецепторов. Эндогенным лигандом-агонистом для них является моноаминовый нейромедиатор серотонин (5-гидрокситриптамин, 5-HT). Рецепторы этого подтипа относятся к семейству трансмембранных метаботропных G-белок-связанных рецепторов и связаны с гетеротримерным ингибиторным G-белком, так называемым Gi / Go. Этот подтип рецепторов опосредует тормозящую нейротрансмиссию. Ген, кодирующий белок этого рецептора у человека, обозначается HTR1A.
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций — направление биологических исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель полногеномного поиска ассоциаций заключается в идентификации генетических факторов риска, чтобы дать обоснованный прогноз о предрасположенности к заболеванию, а также в выявлении биологических основ восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения.
CD58, или LFA3, — мембранный белок, молекула клеточной адгезии. Продукт гена человека CD58.
5-HT2C-рецептор — подтип серотониновых рецепторов подсемейства 5-HT2-рецепторов, который связывается с эндогенным нейромедиатором серотонином (5-гидрокситриптамином, 5-HT). Это метаботропный G-белок-сопряжённый рецептор, который связан с альфа-субъединицей белка Gq/G11 и медиирует возбуждающую нейротрансмиссию. Человеческий ген белка этого рецептора называется HTR2C. У человека он находится в хромосоме Х. Поскольку у мужчин имеется всего одна копия этого гена, а у женщин две, причём одна из копий этого гена репрессируется (и в разных клетках репрессированными могут оказаться разные аллели этого гена), то полиморфизмы этого гена влияют на поведенческие характеристики и на предрасположенность к тем или иным заболеваниям в разной степени у мужчин и у женщин.
Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-6 — белок, кодируемый у человека геном ERCC6 . Ген ERCC6 расположен на длинном плече хромосомы 10 в позиции 11.23.
Секвени́рование ДНК одино́чных кле́ток — подход, позволяющий получить данные о последовательности ДНК отдельной клетки с помощью секвенирования и, следовательно, выявлять различия между отдельными клетками одноклеточных организмов, органов, тканей и клеточных субпопуляций многоклеточных организмов. Подход позволяет анализировать функциональные особенности клетки в контексте микроокружения. Секвенирование генома единичной клетки включает несколько шагов: выделение одной клетки, полногеномная амплификация, создание библиотек и секвенирование ДНК с использованием методов секвенирования нового поколения.
CXCR2, или β-рецептор интерлейкина 8 — мембранный белок, высокоаффинный рецептор к интерлейкину 8, провоспалительному хемокину, один из двух рецепторов к этому хемокину. Продукт гена человека IL8RB. Относится к большой группе рецепторов, сопряженных с G-белком.
RHAG — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу.
RHCE — мембранный белок, продукт гена RHCE.
Убиквитин карбокси-концевая гидролаза L1 представляет собой деубиквитинирующий фермент.