Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, в гаплоидном наборе сперматозоида с равной вероятностью может быть либо Х- либо Y-хромосома. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь с наследственными признаками обоих родительских организмов, произведших гаметы.

Пол организмов или биологический пол — совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.

Са́мка, или же́нская о́собь — у биологических видов, имеющих половое размножение и связанный с этим половой диморфизм, форма живого организма, обладающая женскими половыми признаками своего вида и отличающаяся ими от мужской формы (самца) того же биологического вида. К числу женских половых признаков относят первичные, вторичные и другие. Женские и мужские экземпляры выделяются и у животных, и у растений, но термины «самка» и «самец» используются по отношению к животным.

Размноже́ние, репроду́кция, воспроизво́дство — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Способы размножения подразделяются на два основных типа: бесполое и половое.

Дрозофи́ла фруктовая, дрозофи́ла малая, или дрозофи́ла обыкновенная — двукрылое насекомое, вид плодовой мухи из рода дрозофил, наиболее часто использующийся в генетических экспериментах. В современной биологической литературе часто упоминается как просто «дрозофила» или «плодовая мушка».
Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской, почти все гены, связанные с X-хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X-хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.
Гибри́д — организм или клетка, полученные вследствие скрещивания генетически различающихся форм.
Сцепленное наследование — скоррелированное наследование определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции.

Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы, у которых несколько негомологичных X-хромосом.

Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Эволюционная теория номадических генов была предложена В. Геодакяном в 1996 г. Так же как и эволюционные теории пола и асимметрии, номадическая теория генов основана на принципе сопряженных подсистем, которые эволюционируют асинхронно. Теории пола и половых хромосом тесно взаимосвязаны и описывают процесс эволюции признака на разных уровнях организации. В филогенезе эволюция у мужского пола начинается и кончается раньше, чем у женского поскольку признаки появляются сначала в генотипе мужских особей, и только потом, через много поколений, передаются женским. Половые хромосомы непосредственно участвуют в этом процессе. Ещё в 1965 году В. Геодакян предположил, что «…в хромосомном наборе половые хромосомы выполняют роль оперативной памяти, а аутосомы — постоянной, поэтому половые хромосомы являются „воротами“ для изменчивости в наследственность». Позднее, в ряде работ было показано, что частота мутаций в Y-хромосоме действительно выше, чем в других хромосомах.
Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации.

Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Гомогаме́тный пол — пол, у особей которого в ходе мейоза образуются одинаковые гаметы, несущие одинаковые половые хромосомы. Например, у человека яйцеклетки женщины (ХХ) содержат по одной Х-хромосоме, в отличие от мужских гамет — сперматозоидов, которые содержат либо Х-, либо Y-хромосому.

ZW-определение пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма, является механизмом определения пола при женской гетерогаметности, при котором в кариотипе самок имеется пара гетерохромосом. Встречается у птиц, рептилий, некоторых насекомых (бабочек) и других организмов.

Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоаутосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением пола. У млекопитающих это осуществляется с помощью инактивации одной X-хромосомы в клетках самок, таким образом, что в каждой соматической клетке особи любого пола на диплоидный набор хромосом приходится только одна активная X-хромосома.