Reeler — мышь-мутант, в организме которой не вырабатывается белок рилин. Наследование мутации имеет аутосомно-рецессивный характер. Отсутствие рилина приводит к нарушению миграции нейронов и дезорганизации слоев коры мозга. У мыши reeler слои коры мозга практически инвертированы, выстраиваясь «снаружи внутрь». Гипоплазия мозжечка приводит к пошатывающейся походке, благодаря которой мышь получила своё название. В субвентрикулярной и субгранулярной зонах мозга у мыши reeler нарушена миграция нейробластов. Исследование мышей reeler позволяет изучить механизмы нейрогенеза и построения мозга и нарушения этих процессов.
Церулоплазмин — медь-содержащий белок (металлопротеин), присутствующий в плазме крови. В церулоплазмине содержится около 95 % общего количества меди сыворотки крови человека. Врожденный дефицит церулоплазмина приводит к дефектам развития головного мозга и печени. Был описан в 1948 году.
piРНК — наиболее крупный класс малых некодирующих РНК, экспрессируемых в клетках животных; они обнаружены в комплексах с белками семейства Piwi, за что и получили своё название. piРНК обычно длиннее микроРНК и малых интерферирующих РНК и имеют длину 26—32 нуклеотида, кроме того, в отличие от микроРНК, они не так консервативны. Белки Piwi относятся к большой группе белков Argonaute и экспрессируются почти исключительно в клетках зародышевой линии; они необходимы для поддержания стволовых клеток зародышевой линии, сперматогенеза и репрессии мобильных элементов. Комплексы Piwi с piРНК не только задействованы в сайленсинге ретротранспозонов и других генетических элементов на пост-трансляционном уровне, но имеют и некоторые другие, в значительной мере ещё неописанные эффекты, например, эпигенетические.
Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) — тип плюрипотентных клеток млекопитающих, поддерживаемых в культуре, которые получают из внутренней клеточной массы бластоцисты на ранней стадии развития эмбриона. Эмбрион человека достигает стадии бластоцисты спустя 5-6 дней после оплодотворения, внутренняя клеточная масса бластоцисты человека состоит из 50-150 клеток.
Ге́мохромато́з — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди, также участвует в метаболизме железа, и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге, печени, поджелудочной железе.
Сигнальный путь Wnt — один из внутриклеточных сигнальных путей животных, регулирующий эмбриогенез, дифференцировку клеток и развитие злокачественных опухолей.
PTEN — фосфатаза с двойной субстратной специфичностью, продукт гена PTEN. Субстратами этой фосфатазы могут быть как белки, так и фосфатидилинозитол-3-фосфаты. PTEN катализирует отщепление фосфатной группы в положении 3D инозитольного кольца фосфатидилинозитол-3-фосфатов, лишая их таким образом функций вторичных посредников при передаче сигнала в клетке. Эта фосфатаза является одним из немногих негативных регуляторов PI3K/AKT/mTOR-сигнального пути, что делает её антионкобелком. Ген PTEN часто бывает мутирован при различных типах злокачественных опухолей.
TNFRSF21 — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецептора факторов некроза опухоли, известен также как рецептор смерти 6 (DR6). Продукт гена человека TNFRSF21. Играет роль в регуляции иммунного ответа и воспаления.
Железозави́симый элеме́нт (англ. Iron response element, IRE) — особый регуляторный элемент, содержащийся в 5′-нетранслируемой области мРНК белков, как правило, участвующих в метаболизме железа. Наиболее известным белком, мРНК которого содержит IRE, является ферритин, связывающий Fe3+. Регуляция, осуществляемая IRE, зависит от концентрации железа в клетке. IRE встречаются у самых разнообразных эукариот, но мало представлены среди растений.
Иризин (FNDC5) — белок, в геноме человека кодируемый геном FNDC5. Это мембранный белок, являющийся предшественником пептидного гормона иризина. Описано, что иризин выделяется мышцами в ответ на физические упражнения. Он запускает ряд эффектов, подходящих для решения проблем диабета и избыточного веса людей. В целом, иризин влияет на метаболизм жировой ткани, направляя его по пути термогенеза. Исходно гормон и его эффекты были описаны на мышах, что вызывало скепсис в отношении возможности простой экстраполяции полученных выводов на человека.
Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.
Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2.
Y-РНК — малые некодирующие РНК, входят в состав рибонуклеопротеинов, содержащих белки Ro60 и La, которые являются мишенью аутоантител у пациентов, страдающих системной красной волчанкой и синдромом Шегрена. Они также необходимы для репликации ДНК, так как взаимодействуют с хроматином и инициаторными белками.
SMAD2 — белок, кодируемый у человека геном SMAD2. Он относится к семейству белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad плодовой мушки Drosophila melanogaster и гена SMA нематоды C. elegans. Белки SMAD — преобразователи сигналов и транскрипционные модуляторы, которые опосредуют несколько сигнальных путей.
Андроге́новый реце́птор, или андроге́нный рецептор, или NR3C4 — один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Относится к подсемейству 3, группе С семейства ядерных рецепторов, способных непосредственно взаимодействовать с ядерной ДНК. Андрогеновый рецептор активируется при связывании с андрогенами в цитоплазме, а затем переносится в ядро.
Куллин 4B — белок, кодируемый у человека геном CUL4B, расположенным на Х-хромосоме. CUL4B имеет высокое сходство аминокислотных последовательностей с белком CUL4A, с которой он разделяет участие в некоторых функциях убиквитинлигазы E3. CUL4B в больших количествах экспрессируется в ядре и регулирует несколько важных процессов, включая ход клеточного цикла и неврологическое и плацентарное развитие у мышей. У человека CUL4B вовлечен в развитие Х-хромосомную интеллектуальную инвалидность, он часто мутирует при раке поджелудочной железы, а в небольшом количестве случаев — при различных видах рака легких. Вирусы, такие как ВИЧ, могут использовать белковые комплексы на основе CUL4B клетки-хозяина для развития вирусного патогенеза.
Семафорин-7A — мембранный гликопротеин класса семафоринов, прикреплён к клеточной мембране за счёт гликозилфосфатидилинозитольной группы. Антиген группы крови John-Milton-Hagen (JMH). Продукт гена человека SEMA7A.
Thy-1 или CD90 — ГФИ-заякоренный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена THY1. N-гликозилированный белок молекулярной массой 25-27 кДа с единственным иммуноглобулиновым доменом типа V, который был первоначально открыт как антиген тимоцитов. Thy-1 служит маркёром стволовых клеток и аксональных процессов в зрелых нейронах. Структурные исследования этого белка привели к открытию суперсемейства иммуноглобулинов, в котором он оказался самым маленьким белком. Кроме этого, исследования Thy-1 привели к первому биохимическому описанию и характеристики ГФИ-якоря у позвоночных и к первой демонстрации тканеспецифического гликозилирования.
IL2RG, или Общая гамма-цепь рецепторов интерлейкинов (γc) — гликопротеин, субъединица цитокиновых рецепторов. Общая субъединица по крайней мере 6 интерлейкиновых рецепторов: интерлейкина 2, интерлейкина 4, интерлейкина 7, интерлейкина 9, интерлейкина 15 и интерлейкина 21. Гликопротеин γc — член семейства цитокиновых рецепторов I типа, экспрессирован на большинстве лимфоцитов. У млекопитающих ген белка IL2RG локализован на X-хромосоме.
Информация в Викиданных