Лимфома — группа гематологических заболеваний лимфатической ткани, характеризующихся увеличением лимфатических узлов и/или поражением различных внутренних органов, в которых происходит бесконтрольное накопление «опухолевых» лимфоцитов. Первые симптомы лимфом — увеличение размеров лимфатических узлов разных групп.
Постинфа́рктный синдро́м — реактивное аутоиммунное осложнение инфаркта миокарда, развивающееся через 2—6 недель после его начала.
Синдром Уильямса — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Криптофтальм — внутриутробное недоразвитие век и глазного яблока, при котором веки не разделяются, а представляют собой единый кожный лоскут, покрывающий чаще недоразвитое глазное яблоко. После рождения ребёнка производится операция по формированию глазной щели и век, а глазное яблоко подлежит удалению, так как чаще всего такой глаз источник опухолей.
Предменструа́льный синдро́м (ПМС), также синдром предменструального напряжения, предменструальная болезнь, циклический синдром — сложный, циклический симптомокомплекс, возникающий у некоторых женщин в предменструальные дни и характеризующийся психоэмоциональными, вегетососудистыми и обменно-эндокринными нарушениями, которые, в свою очередь, негативно сказываются на привычном для женщины образе жизни.
Косогла́зие — отклонение зрительных осей от направления на рассматриваемый объект, при котором нарушается скоординированная работа глаз и затрудняется фиксация обоих глаз на объекте зрения. Объективный симптом — несимметричное положение роговиц в отношении углов и краёв век.
Конъюнктивит — воспаление слизистой оболочки глаза (конъюнктивы), вызванное аллергической реакцией или инфекцией.
Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году.
Синдром Алажиля — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант, гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Энофта́льм — более глубокое в сравнении с нормой положение глазного яблока в орбите. Противоположный энофтальму симптом — экзофтальм.
Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней.
Покраснение радужной оболочки — медицинское состояние радужной оболочки глаза (неоваскуляризация), при котором новые аномальные кровеносные сосуды оказываются на поверхности радужной оболочки.
Окулярный ишемический синдром — созвездие глазных признаков и симптомов вторичных по отношению к тяжёлой, хронической артериальной гипоперфузии глаза. Амавроз слепоты является формой острой потери зрения, вызванной снижением кровотока в глазе, может стать предупреждающим признаком предстоящего инсульта. Следовательно, страдающим временами нечеткостью зрения, следует срочно обратиться к врачу для тщательной оценки сонной артерии. Передний сегмент ишемического синдрома — ишемическая состояние переднего сегмента обычно наблюдался в пост-хирургических случаях. Артериальная окклюзия сетчатки глаза приводит к быстрой гибели клеток сетчатки, в результате чего — серьезной потере зрения.
Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели. Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.
GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.
Синдром Дуэйна — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), а впоследствии стал носить имя Александра Дуэйна, который осветил этот синдром более подробно в 1905 году.
Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы. Присутствие одной Y-хромосомы с функционирующим геном SRY вызывает экспрессию генов, определяющих мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные и поведенческие проблемы, тауродонтизм и бесплодие. Этот синдром обычно возникает через новую мутацию в одной из гамет родителей, поскольку люди с этим кариотипом обычно бесплодны. По оценкам, XXXY встречается в 1 случае из 50 000 рождённых мужчин.
![Глазной гипертелоризм у семилетней девочки (не следует путать с телекантом[англ.])](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/10/Mary_mac_dougal_1.jpg)
Медиафайлы на Викискладе