Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Аммонификáция — процесс разложения азотсодержащих органических соединений в результате их ферментативного гидролиза под действием аммонифицирующих микроорганизмов с образованием токсичных для человека конечных продуктов — аммиака, сероводорода, а также первичных и вторичных аминов при неполной минерализации продуктов разложения:
- трупных ядов, например: путресцин и кадаверин;
- ароматических соединений, например: скатол, индол — образуются в результате дезаминирования и декарбоксилирования аминокислоты триптофана;
- серосодержащих аминокислот, например: цистеина, цистина и метионина, — приводит к выделению сероводорода, тиолов, диметилсульфоксида.
Азатиоприн — лекарственное средство, мощный иммуносупрессивный препарат цитотоксического и цитостатического действия.
Меркаптопурин — цитостатический препарат из группы антиметаболитов, антагонистов пуринов. Обладает, как и другие антипурины, выраженной иммуносупрессивной активностью, не пропорциональной степени вызываемой меркаптопурином лейкопении и лимфопении.
Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Частота проявления синдрома 1 к 380000 живорожденных.
Гуани́н — органическое соединение, азотистое основание, аминопроизводное пурина (2-амино-6-оксопурин), является составной частью нуклеиновых кислот. В ДНК при репликации и транскрипции образует три водородных связи с цитозином (Cyt) (комплементарность). Впервые выделен из гуано.
Ксантиноксидаза (ксантиноксидоредуктаза, КФ 1.17.3.2) — молибден-содержащая оксидоредуктаза, фермент, катализирующий окисление гипоксантина в ксантин и ксантина в мочевую кислоту:
- гипоксантин + O2 + H2O <-> ксантин + H2O2
- ксантин + O2 + H2O <-> мочевая кислота + H2O2
Гертруда Белл Элайон — американская ученая — биохимик и фармаколог. В 1988 году Элайон получила Нобелевскую премию по физиологии и медицине вместе с Джеймсом Блэком и её многолетним руководителем Джорджем Хитчингсом «За открытие важных принципов лекарственной терапии», и была первой, кто не был при этом ни врачом, ни обладателем докторской степени.
Гиперурикемия — клинический симптом, повышенное содержание мочевой кислоты в крови.
Инози́н — это нуклеозид, состоящий из гипоксантина, связанного с остатком рибозы (рибофуранозы) посредством β-N9-гликозидной связи. Монофосфат инозина окисляется ферментом инозинмонофосфатдегидрогеназой, образуя монофосфат ксантина, ключевой предшественник в метаболизме пуринов. Инозин является компонентом тРНК и необходим для трансляции в случае неоднозначных пар оснований.
Неоднозначные пары оснований — комплементарные пары G-U и I-U / I-A / I-C, образующиеся во вторичной структуре РНК. Их термодинамическая стабильность сравнима с Уотсон-Криковскими. Неоднозначные пары оснований совершенно необходимы для правильной трансляции.
Инозиновая кислота, инозинмонофосфат (ИМФ) — пуриновый нуклеотид, монофосфат инозина. Инозиновая кислота играет важную роль в метаболизме.
Аллопуринол — лекарственный препарат, используемый в основном при гиперурикемии и её осложнениях, таких как подагра.
Ксанти́н — пуриновое основание, обнаруживаемое во всех тканях организма. Бесцветные кристаллы, хорошо растворимые в растворах щелочей и кислот, формамиде, горячем глицерине и плохо растворимые в воде, этаноле и эфире.
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.
Редакти́рование РНК — процесс, в ходе которого нуклеотиды в новосинтезированной РНК подвергаются химическим модификациям. Редактирование РНК также может включать вставку, делецию или замену нуклеотидов в молекуле РНК. Редактирование РНК — довольно редкий процесс, и типичные этапы процессинга мРНК обычно не рассматриваются как редактирование.
Дезаминирование — процесс удаления аминогрупп от молекулы. Ферменты, катализирующие дезаминирование, называют деаминазами.
Пури́новый обме́н — совокупность протекающих в живых организмах процессов синтеза и распада пуринов и пуриновых нуклеотидов.
Инозин пранобекс — представляет собой вещество, полученное путем синтеза п-ацетамидобензоата N-N-диметиламино-2-пропанола с инозином в молярном соотношении 3:1, обладающее иммуномодулирующими и противовирусными свойствами. Исследования показали, что препарат может влиять как на гуморальное, так и на клеточное звено иммунитета, не вызывая при этом гиперстимуляции иммунитета.
Сомати́ческая гипермута́ция — один из молекулярных механизмов, обеспечивающих разнообразие антител. За счёт соматической гипермутации создаётся разнообразие B-клеточных рецепторов и антител, благодаря чему увеличивается спектр антигенов, которые может распознать адаптивная иммунная система. В ходе соматической гипермутации в вариабельных участках генов иммуноглобулинов происходит множество точечных мутаций. В отличие от мутаций в клетках зародышевой линии, мутации, появившиеся в результате соматической гипермутации, не передаются потомкам и имеются только в геномах B-клеток. Если соматическая гипермутация затрагивает участки, отличные от тех, которые кодируют вариабельные домены иммуноглобулинов, развиваются B-клеточные лимфомы и другие формы онкологических заболеваний.
Медиафайлы на Викискладе