Дистрофия — сложный патологический процесс, в основе которого лежит нарушение клеточного метаболизма, ведущее к структурным изменениям. Дистрофия исходит от повреждения клеток и межклеточного вещества, в результате чего изменяется функция органа.
«А в душе́ я танцую» — художественный фильм ирландского режиссёра Дэмиена О’Доннелла 2004 года.
Мышечная гипотония — состояние пониженного мышечного тонуса, часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину данного состояния. Долгосрочные эффекты гипотонии в развитии ребёнка и дальнейшей жизни зависят в первую очередь от тяжести мышечной слабости и от природы заболевания. Некоторые расстройства подлежат специфической терапии, однако ведущим методом лечения большинства гипотоний идиопатической и неврологической природы является физиотерапия и/или трудотерапия.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Оксана Юльевна Бескровная — российско-американский генетик, автор пионерских исследований наследственных заболеваний человека, вице-президент международной биотехнологической корпорации «Джензайм». О. Ю. Бескровная — член научного общества нефрологов США, бывала неоднократно приглашаема выступить с лекциями в ведущих центрах медико-биологических исследований США и с докладами на международных конференциях. О. Ю. Бескровная является автором нескольких десятков научных публикаций, в том числе в ведущих международных изданиях, многих патентов, и соавтором учебника для студентов медицинских колледжей «Membrane structure in disease and drug therapy» Ed: Zimmer G. 2000, NY. О. Ю. Бескровная участвовала в качестве эксперта в ряде комиссий по научным грантам и как рецензент — во многих научных журналах. В апреле 2010 г. в качестве зарубежного эксперта О. Ю. Бескровная была приглашена Оксаной Дмитриевой в Государственную Думу, где депутаты фракции «Справедливая Россия» проводили круглый стол «Необходимые и достаточные условия для успешной научной и инновационной деятельности. Кто готов проводить исследования и развивать инновационный бизнес в новых городах — наукоградах?».
Astellas Pharma (яп. アステラス製薬株式会社 асутэрасу сэйяку кабусики-гайся) — японская фармацевтическая компания, сформированная 1 апреля 2005 года путём объединения компаний Yamanouchi Pharmaceutical (яп. 山之内製薬株式会社 яманоути сэйяку кабусики-гайся) и Fujisawa Pharmaceutical (яп. 藤沢薬品工業株式会社 фудзисава якухин кабусики-гайся). Области интересов: урология, иммунология, трансплантология, дерматология, кардиология, инфекционные заболевания. Главный офис Astellas расположен в Токио, а исследовательские центры — в городах Цукуба и Осака.
Вильгельм Эрб — немецкий невропатолог, профессор и руководитель неврологической клиники Гейдельбергского университета. Внёс существенный вклад в развитие современной неврологии.
Гийо́м Бенжаме́н Арма́н Дюше́н (фр. Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne, известный также как Дюше́н де Було́нь — французский невролог и «отец электротерапии». Он продолжил исследования Гальвани и значительно продвинул электрофизиологию.
Дистрофин — структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме. Является необходимой составляющей дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса (ДАГ-комплекса), который соединяет цитоскелет мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом. ДАГ-комплекс также известен как костамер. В костамере с дистрофином колокализируются многие мышечные белки, такие как α-дистробревин, синкойлин, синемин, саркогликан, дистрогликан, саркоспан.
Миостати́н — белок, который подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. Образуется в мышцах животных, затем выделяется в кровь, оказывая своё действие на мышцы за счёт связывания с рецепторами ACVR2B. У человека миостатин закодирован в гене MSTN.
Сигнальные пути MAPK — группа мультифункциональных внутриклеточных сигнальных путей, содержащих одну из митоген-активируемых протеинкиназ и контролирующих транскрипцию генов, метаболизм, пролиферацию и подвижность клеток, апоптоз и другие процессы.
X-сцепленное рецессивное наследование — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.
Чжан Фэн — американский учёный. Труды в основном посвящены биоинженерии, генетической инженерии и нейробиологии. Член Национальной академии наук США (2018) и Американской академии искусств и наук (2018).
Миодистрофия Дюшенна — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Вилтоларсен (viltolarsen) — лекарственный препарат для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина (DMD), подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53. Одобрен для применения: Япония, США. Брендовое название — «Вилтепсо» (Viltepso).
Карин Эльхарар — израильский политический и государственный деятель. Член центристской партии «Еш Атид». Действующий министр национальной инфраструктуры, энергетики и водоснабжения Израиля в 36-м правительстве Израиля с 13 июня 2021 года. Первая женщина-министр с инвалидностью в истории Израиля. Депутат кнессета с 2013 года.
SR12343 — низкомолекулярный ингибитор сигнального пути IKK/NF-κB, препятствующий процессам воспаления. SR12343 подавляет острое воспаление легких у мышей и ослабляет процессы некроза и дегенерации мышц на мышиной модели мышечной дистрофии Дюшенна
Касимерсен — лекарственный препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Одобрен для применения: США (2021).
Этеплирсен — лекарственный препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Одобрен для применения: США (2016).
Джордж Карпати — канадский невролог и нейробиолог; был одним из ведущих экспертов в области диагностики и лечения нервно-мышечных расстройств, включая исследования мышечной дистрофии.