Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, в гаплоидном наборе сперматозоида с равной вероятностью может быть либо Х- либо Y-хромосома. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь с наследственными признаками обоих родительских организмов, произведших гаметы.
Пол организмов или биологический пол — совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
Размноже́ние, репроду́кция, воспроизво́дство — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Способы размножения подразделяются на два основных типа: бесполое и половое.
Зиго́та — диплоидная клетка, образующаяся в результате оплодотворения. Зигота является тотипотентной клеткой, то есть способной породить любую другую. Термин ввёл немецкий ботаник Э. Страсбургер. Как правило, зигота является самой ранней одноклеточной стадией развития многоклеточных организмов.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Гибри́д — организм или клетка, полученные вследствие скрещивания генетически различающихся форм.
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» открыт не Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Сцепленное наследование — скоррелированное наследование определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Гетерогаме́тный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной в удвоенной дозе, приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Эволюционная теория номадических генов была предложена В. Геодакяном в 1996 г. Так же как и эволюционные теории пола и асимметрии, номадическая теория генов основана на принципе сопряженных подсистем, которые эволюционируют асинхронно. Теории пола и половых хромосом тесно взаимосвязаны и описывают процесс эволюции признака на разных уровнях организации. В филогенезе эволюция у мужского пола начинается и кончается раньше, чем у женского поскольку признаки появляются сначала в генотипе мужских особей, и только потом, через много поколений, передаются женским. Половые хромосомы непосредственно участвуют в этом процессе. Ещё в 1965 году В. Геодакян предположил, что «…в хромосомном наборе половые хромосомы выполняют роль оперативной памяти, а аутосомы — постоянной, поэтому половые хромосомы являются „воротами“ для изменчивости в наследственность». Позднее, в ряде работ было показано, что частота мутаций в Y-хромосоме действительно выше, чем в других хромосомах.
Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации.
Синдром Э́двардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18-й хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5—10 %.
Пло́идность — число наборов гомологичных хромосом, находящихся в ядре клетки.
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоаутосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением пола. У млекопитающих это осуществляется с помощью инактивации одной X-хромосомы в клетках самок, таким образом, что в каждой соматической клетке особи любого пола на диплоидный набор хромосом приходится только одна активная X-хромосома.
Различие пола и гендера обозначает отличие пола человека от гендера этого человека, что может относиться либо к социальной роли на основе пола человека, либо к личной идентификации своего собственного гендера на основе внутреннего осознания. В некоторых случаях пол и гендер человека не совпадают, и человек может быть трансгендерным. Также у человека могут быть биологические половые характеристики, затрудняющие определение пола, и человек может быть интерсекс.
