GRIN2B — ген, кодирующий NR2B-субъединицу глутаматного NMDA-рецептора. Наряду с NR2B, в сборке рецептора участвуют субъединицы других подтипов.
Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе.
Цитозольный фактор нейтрофилов 2, или p67-phox — цитозольный регуляторный белок, компонент комплекса NADPH-оксидазы 2. Цитохром b, состоящий из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета) требует связывание этого белка для своей каталитической активации.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Катепсин G — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSG на 14-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином A, принадлежит к семейству сериновых протеаз. Участвует в уничтожении и переваривании захваченных патогенов, а также в ремоделинге соединительной ткани в областях воспаления.
Хлоридный канал 1 — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ) — единственная известная каталитическая субъединица фосфатидилинозитол-3-киназ класса IB. Эта субъединица образует комплексы с несколькими регуляторными белками, но чаще всего с p101. Считается, что чаще всего в качестве субстрата этой киназы выступает фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат (англ. PtdIns(4,5)P2, PI(4,5)P2). p110γ фосфорилирует этот субстрат по положению 3 с образованием фосфатидилинозитол-3,4,5-трисфосфата (англ. PtdIns(3,4,5)P3, PI(3,4,5)P3), который является важным вторичным посредником в ряде сигнальных путей.
FOXO1 — фактор транскрипции, который у человека кодируется геном FOXO1; один из четырёх членов семейства транскрипционных факторов FOXO млекопитающих. FOXO1 является активатором транскрипции и узнаёт нуклеотидные последовательности ДНК 5'-TT[G/A]TTTTG-3' и 5'-TT[G/A]TTTAC-3'. FOXO1 выполняет наиболее разнообразные биологические функции среди всех членов семейства FOXO: он участвует в росте органов, реакции тканей на инсулин, регуляции клеточного цикла, ангиогенезе и злокачественном перерождении клеток.
Переходный ядерный белок сперматид номер два — это белок, который у человека кодируется геном TNP2. Белок состоит из 117 аминокислот. У разных видов последовательность аминокислот различается, что может свидетельствовать об участии его в формировании видовых особенностей строения ядра сперматозоидов. Мутации гена, синтезирующего этот белок, приводят к аномалиям головки сперматозоида и снижению их подвижности. Нарушение в гене TNP2 может компенсироваться активированием гена TNP1.
Субъединица H2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок H2 (CAP-H2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPH2 CAP-H2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Цитохром Р450 1В1 является ферментом, который у человека кодируется геном CYP1B1.
ST8SIA2 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 15-й хромосомы.
SOHLH1 — регулятор транскрипции дифференцировки зародышевой линии как у мужчин, так и у женщин.
ДНК-полимераза гамма-2 - вспомогательная субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК. В человеческом организме данная субъединица кодируется геном POLG2. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG2 приводят к развитию митохондриальных заболеваний.
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.
THADA – белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1 953 аминокислот, а молекулярная масса — 219 607.
Информация в Викиданных
