Ферме́нты, или энзи́мы , — обычно сложные белковые соединения, РНК (рибозимы) или их комплексы, ускоряющие химические реакции в живых системах. Каждый фермент, свернутый в определённую структуру, ускоряет соответствующую химическую реакцию: реагенты в такой реакции называются субстратами, а получающиеся вещества — продуктами. Ферменты специфичны к субстратам: АТФ-аза катализирует расщепление только АТФ, а киназа фосфорилазы фосфорилирует только фосфорилазу.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Транспозоны — участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.
Вирусологическая теория эволюции — эволюционная теория, считающая главным фактором наследственной изменчивости не радиоактивность или другие факторы, а заражение вирусом, изменяющим наследственность заражённого организма.
Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
ДНК-ма́ркеры (ДНК-маркёры), или молекулярно-генетические маркеры — полиморфный признак, выявляемый методами молекулярной биологии на уровне нуклеотидной последовательности ДНК для определённого гена или для любого другого участка хромосомы при сравнении генотипов различных особей, пород, сортов, линий.
Конъюга́ция — однонаправленный перенос части генетического материала при непосредственном контакте двух бактериальных клеток. Открыт в 1946 году Джошуа Ледербергом и Эдвардом Татумом. Явление конъюгации было открыто и хорошо изучено у кишечной палочки, но в дальнейшем конъюгация была описана у множества как грамположительных, так и грамотрицательных бактерий. Посредством конъюгации бактерии обмениваются генетическим материалом, поддерживая своё генетическое разнообразие.
Ретротранспозоны — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.
Мобильные генетические элементы — последовательности ДНК, которые могут перемещаться внутри генома.
Tn 10 — это мобильный генетический элемент, представляющий собой последовательность нуклеотидов ДНК, способный самостоятельно перемещаться в ДНК хозяина. Tn10 может перемещаться между участками хромосомы или плазмиды путём «вырезать-вставить» транспозиции. Транспозон Tn10 часто используют в генетике для переноса и отбора генов из одного организма в хромосому другого.
Инсерционная последовательность — короткий фрагмент ДНК, простой мобильный генетический элемент.
Комплементарная ДНК — это ДНК, синтезированная на матрице зрелой мРНК в реакции, катализируемой обратной транскриптазой.
Топоизомера́зы — класс ферментов-изомераз, которые влияют на топологию ДНК. Топоизомеразы способны релаксировать сверхспирализованные молекулы ДНК путём внесения одно- или двуцепочечных разрывов с последующим восстановлением (лигированием). Вместе с тем в некоторых случаях топоизомеразы могут вносить в ДНК отрицательные супервитки или катенаны.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Молекулярная эволюция — наука, изучающая процесс изменения последовательностей мономеров в биополимерных молекулах в живых организмах, а именно ДНК, РНК и белков. Молекулярная эволюция опирается на принципы эволюционной биологии, молекулярной биологии и популяционной генетики. Задача молекулярной эволюции состоит в объяснении закономерностей таких изменений. Молекулярная эволюция занимается механизмами накопления изменений молекулами, и механизмами закрепления этих изменений в популяциях, а также проблемами видообразования.
Oxytricha trifallax (лат.) — вид инфузорий класса Spirotrichea, наиболее изученный представитель класса. O. trifallax часто используется в молекулярно-биологических исследованиях, и к настоящему моменту геном её макронуклеуса полностью секвенирован.
Эксцизио́нная репара́ция нуклеоти́дов — один из механизмов репарации ДНК. Наряду с эксцизионной репарацией оснований и репарацией ошибочно спаренных нуклеотидов, он позволяет исправить однонитевые повреждения ДНК, используя в качестве матрицы неповреждённую комплементарную цепь. В отличие от вышеуказанных механизмов, NER предназначен для более крупных повреждений ДНК, таких как пиримидиновые димеры, образующиеся в ДНК под действием ультрафиолета (УФ).
Консенсусная последовательность — искусственная последовательность ДНК или РНК, содержащая в каждой позиции нуклеотид, наиболее часто встречающийся у нескольких гомологичных последовательностей. Она представляет собой результат множественного выравнивания последовательностей, в которых гомологичные последовательности сравниваются друг с другом. Такая информация важна при изучении ДНК- или РНК-связывающих белков, таких как транскрипционные факторы или РНК-полимераза.
