Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Мо́рис Хью Фре́дерик Уи́лкинс — английский физик и молекулярный биолог, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года «за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живой материи». Внёс вклад в такие области научного знания, как фосфоресценция, разделение изотопов, оптическая микроскопия и рентгеноструктурный анализ, а также усовершенствовал радар. Морис Уилкинс широко известен благодаря работе по определению структуры ДНК в Королевском колледже Лондонского университета.
Эндонуклеазы рестрикции, рестриктазы — группа ферментов, относящихся к классу гидролаз, катализирующих реакцию гидролиза нуклеиновых кислот.
Фотография 51 — рентгенограмма волокон натриевой соли тимусной ДНК в B-форме, полученная Розалинд Франклин и Рэймондом Гослингом в 1952 году. Эта рентгенограмма послужила главным толчком к открытию двуспиральности ДНК Франклин и построению модели структуры ДНК Уотсоном и Криком.
Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер. Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году, который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс в 1971 году.
Метагено́мика — раздел молекулярной генетики, в котором изучается генетический материал, полученный из образцов окружающей среды. Метагеномика изучает набор генов всех микроорганизмов, находящихся в образце среды, — метагеном. Метагеномный анализ позволяет определить видовое разнообразие исследуемого образца без необходимости выделения и культивирования микроорганизмов.
Энхансер — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к ней. Энхансеры также могут находиться внутри интронов. Тем не менее для работы энхансера необходим его физический контакт с промотором, который осуществляется за счёт «выпетливания» ДНК между энхансером и промотором. Молекулярный механизм действия энхансера заключается в том, что он благодаря собранному на нём белковому комплексу привлекает РНК-полимеразу II и кофакторы транскрипции в область промотора.
G-квадру́плексы (англ. G-quadruplex, а также G-tetrads или G4) — последовательности нуклеиновых кислот, обогащенные гуанином и способные образовывать структуры из четырёх цепей. Цепи нуклеиновых кислот из гуанозиновых олиго- и полинуклеотидов способны связываться друг с другом при наличии моновалентного катиона небольшого размера, чаще всего — калия. С помощью дифракционного анализа было показано, что такие поли(G)-нити представляют собой новый тип укладки ДНК, четырёхцепочечную спираль, где четыре гуаниновых основания из разных цепей образуют плоскую структуру, удерживаемую парными взаимодействиями G-G (рис. 1). Такие структуры отличаются высокой стабильностью в растворе и называются гуаниновыми (G)-квартетами, или G-тетрадами. Каждый G-квартет скреплен в сумме восемью водородными связями, образованными взаимодействием Уотсон-Криковской стороны одного гуанинового основания с Хугстиновской стороной другого. G-квадруплексы могут быть также образованы короткими олигонуклеотидами с соответствующей последовательностью, которую можно схематически записать как GmXnGmXoGmXpGm, где m — количество гуанинов в G-блоке. Эти гуанины обычно непосредственно задействованы в образовании G-тетрад. Xn, Xo и Xp могут быть комбинацией любых остатков, включая G; такие участки формируют петли между G-тетрадами.
Энциклопедия элементов ДНК — международный исследовательский консорциум, организованный и финансируемый американским Национальным институтом исследований генома человека в сентябре 2003 года. Цель его работы — произвести полный анализ функций элементов генома человека, это один из самых важных проектов NHGRI после успешного завершения проекта «Геном человека». Все данные, полученные в ходе реализации проекта, будут опубликованы в общедоступных базах данных.
Z-ДНК — одна из многих возможных структур двойной спирали ДНК, представляет собой левозакрученную двойную спираль. Z-ДНК является одной из трёх биологически активных двойных спиральных структур ДНК, наряду с А-ДНК и В-ДНК, хотя точные её функции к настоящему моменту не определены.
Связанный со сперматогенезом белок 7 — белок, что у человека кодируется геном SPATA7.
ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3-подобный фермент англ. DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3-like, DNMT3L — фермент, кодируемый у человека геном DNMT3L.
Cas9 — это управляемая при помощи РНК-гидов эндонуклеаза, связанная с адаптивной иммунной системой CRISPR у ряда бактерий, в частности Streptococcus pyogenes. S. pyogenes использует Cas9 для запоминания, последующей проверки и разрезания чужеродной ДНК, например, ДНК бактериофагов или плазмид.
Молекулярная структура нуклеиновых кислот: структура дезоксирибонуклеиновой кислоты — статья, в которой впервые была корректно описана структура молекулы ДНК. Опубликована Фрэнсисом Криком и Джеймсом Д. Уотсоном в научном журнале Nature на страницах 737—738 в 171-м томе от 25 апреля 1953 года. Экспериментальную составляющую работы проделала Розалинд Франклин методом рентгеноструктурного анализа. Ключевой для расшифровки структуры стала наиболее чёткая из её рентгенограмм — так называемая фотография 51.
Бета-цепь 3 Na+/K+-АТФ-азы (ATP1B3) (англ. Sodium/potassium-transporting ATPase subunit beta-3; CD298) — белок, некаталитический компонент фермента, продукт гена человека ATP1B3. Бета-цепь Na+/K+-АТФ-аза, принадлежит к семейству бета-цепей Na+/K+-АТФ-аз и Н+/К+-АТФаз.
Эпигено́мика — раздел молекулярной биологии, изучающий совокупность эпигенетических модификаций генетического материала клетки с помощью высокопроизводительных методов. Эпигеномика аналогична геномике и протеомике, которые изучают геном и протеом клетки, соответственно.
28S рибосомная РНК — структурная рибосомная РНК (рРНК) большой субъединицы эукариотических цитоплазматических рибосом и, таким образом, одна из основных компонентов всех эукариотических клеток. Она имеет размер 25S у растений и 28S у млекопитающих, отсюда название 25S – 28S рРНК.
Трёхцепочечная ДНК, H-ДНК или три́плекс-ДНК — форма ДНК, в которой три олигонуклеотида обвивают друг друга, формируя тройную спираль. В трёхцепочечной ДНК третья цепь ДНК связывается с двуцепочечной B-формой ДНК, сформированной за счёт уотсон—криковских взаимодействий, с помощью хугстиновских взаимодействий или обратных хугстиновских водородных связей. Трёхцепочечная ДНК может мешать нормальной репликации и повышать частоту мутаций в области формирования.
