Рахит — заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витамина D и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.
Холекальциферо́л (Cholecalciferol), витамин D3 — органическое соединение, жирорастворимый витамин. Образуется в коже под действием УФ-лучей из 7-дигидрохолестерина, а также в небольшом количестве поступает с пищей.
Синдром Ди Георга — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса, приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов.
Язва желудка — язвенная болезнь желудка (ЯБЖ) — локальный дефект слизистой оболочки желудка, образующийся под действием соляной кислоты, пепсина и желчи и вызывающий на этом участке трофические нарушения. Секреция кислоты в желудке при этом обычно не увеличивается.
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Синдром Лоу — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D-дефицитному рахиту.
HDR-синдром — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Почечный тубулярный ацидоз — одно из рахитоподобных заболеваний, характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.
Иммунодефици́ты — нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Глюкона́т ка́льция — химическое соединение, кальциевая соль глюконовой кислоты, в медицине в основном используется в качестве минеральной добавки при гипокальциемии.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Ги́покальциеми́ческий криз — остро развивающееся патологическое состояние в результате снижения выработки паратгормона на фоне недостаточности паращитовидных желез, приводящей к резкому снижению кальция в плазме крови.
Кальцитриол — активная форма витамина D животных стероидной природы. Работает как сигнальная молекула. Регулирует обмен фосфата и кальция в организме.
Дефе́кт:
- Дефект — производственный брак.
- Дефект — в геометрии: разность между величиной
(
) и суммой углов геометрической фигуры или полным углом в точке.
- Дефекты материалов:
- Дефекты обработки древесины
- В анатомии человека:
- Дефект 25-гидроксилазы — редкое заболевание с возможно аутосомно-рециссивным механизмом наследования.
- Клиновидный дефект — поражение, возникающее на твёрдых тканях зубов, является некариозным заболеванием.
- Дефект межпредсердной перегородки
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Дефект речи
- В физике:
- Квантовый дефект
- Дефект массы — характеризует устойчивость ядра.
- Дефекты кристалла:
- дефект по Френкелю, дефект по Шоттки, дефект Стоуна — Уэйлса;
- вакансия, межузельный атом.
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни. Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни. Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным или рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Первым в 1952 г. был описан синдром Бру́тона.
Гипофосфатемический рахит, Х-ГФР, фосфат-диабет, витамин-Д-резистентный рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. Средний возраст манифестации от 6 месяцев до 1,5 лет. В связи с тем, что фосфор необходим для нормального роста и развития костей, дети с этим заболеванием часто имеют рост ниже среднего и деформации нижних конечностей.