Эндотелий роговицы, задний эпителий роговицы — монослой специализированных плоских клеток, выстилающих заднюю поверхность роговицы и входящих в соприкосновение с содержимым передней камеры глаза. Гексагональные клетки эндотелия содержат повышенное количество митохондрий и осуществляют транспорт жидкости и растворенных веществ, поддерживая роговицу в слабо дегидрированном состоянии, необходимом для её прозрачности. Площадь клеток примерно одинакова; при значительном разбросе их размера говорят о наличии полимегетизма.
Передняя пограничная мембрана роговицы представляет собой плотный слой, отделяющий строму от переднего эпителия роговой оболочки глаза. У взрослого человека толщина этого слоя составляет 8-12 мкм; у некоторых видов млекопитающих он отсутствует. Слой был впервые описан английским офтальмологом и анатомом Уильямом Боуменом (1816—1892).
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Десцеметова оболочка, или задняя пограничная мембрана — промежуточный слой между стромой и эндотелием роговицы. Эпонимное название дано в честь французского врача Жана Десме.
Эндотелиальная дистрофия роговицы — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.
X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.
Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.
Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
Врождённая дистрофия стромы роговицы — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры Десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.
Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Впервые описана в 1992 году авторами Lisch et al. В одном исследовании отмечена ассоциация заболевания с хромосомной областью Xp22.3, но пока что не выявлено конкретных генов-кандидатов.
Крапчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.
Задняя аморфная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека. Первое описание дистрофии составлено в 1977 году. Пока не обнаружено ассоциации с каким-либо конкретным хромосомным участком. Дистрофия поражает строму роговицы.
Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза. Болезнь вызывается мутациями гена UBIAD1. Первые описания кристаллической дистрофии датируются 1950-ми годами.
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой. Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.
