Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Дефектоло́гия — научная дисциплина, занимающаяся изучением психофизических особенностей развития детей с психическими и (или) физическими недостатками, закономерностей их обучения и воспитания.
Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях.
Пу́рпура — медицинский симптом, характерный для патологии одного или нескольких звеньев гемостаза.
Ка́рликовость — аномально низкий рост взрослого человека: менее 147 см. Карликовость связана с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его конформации (строения), а также нарушениями формирования скелета.
Метаболи́ческий синдро́м (МС) — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, которые нарушают углеводный, липидный, пуриновый обмен, а также вызывают артериальную гипертензию.
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям.
Гипотирео́з — состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу. Крайняя степень проявления клинической симптоматики гипотиреоза у взрослых — микседема, у детей — кретинизм.
Иммунодефици́ты — нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Болезнь Виллебранда — Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.
ДВС-синдром — это патологический неспецифический процесс, характеризующийся образованием диссеминированных тромбов в сосудах микроциркуляторного русла в сочетании с несвёртываемостью крови, приводящей к множественным массивным кровоизлияниям.
Эндокринные заболевания — класс заболеваний, вызываемых расстройством одной или нескольких эндокринных желёз. В их основе лежат гиперфункция, гипофункция или дисфункция желёз внутренней секреции.
Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.
Капилляроскоп – медицинский прибор, разновидность микроскопа для наблюдения за состоянием мельчайших сосудов в организме – капилляров. Капилляроскоп используется для неинвазивного осмотра капилляров человека. Он представляет собой прибор, посредством которого можно наблюдать за процессами микроциркуляции в организме. Современные капилляроскопы передают изображение капилляров на монитор компьютера, а также позволяют преобразовать полученную информацию в графики, диаграммы и числовые показатели.
JAG1 (CD339) — мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.
Дое́ние — процесс получения молока из вымени лактирующих сельскохозяйственных животных.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе заболеваний также относят и некоторые генетические (наследственные) синдромы, в том числе аномалии инсулиновых рецепторов. При вторичных формах сахарного диабета отсутствуют ассоциации с HLA-антигенами, данные за аутоиммунное поражение и антитела к островковой ткани поджелудочной железы.
RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования..
Внутрибрюшная гипертензи́я — синдром повышения давления брюшной полости выше 12 мм рт. В том случае если повышение внутрибрюшного давления сопряжено с развитием недостаточности функции органов, то это состояние диагностируют как абдоминальный компартмент-синдромом. Появляется после операции, при тяжёлых травмах и заболеваниях органов брюшной полости. Проявляется сердечной, почечной, дыхательной недостаточностью, нарушениями работы печени и ЖКТ.
Медиафайлы на Викискладе