Синдро́м Туре́тта — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым, появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, которых им не хватает.
Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание.
KRAS — протоонкоген, представитель семейства белков Ras. Белок KRAS представляет собой ГТФазу и является компонентом многих путей передачи сигнала. KRAS имеет изопрениловую группу на С-конце и обычно связан с клеточными мембранами.
Синдро́м гиперкортици́зма — предклиническое состояние, при котором происходит длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества гормонов коры надпочечников, независимо от причины, которая вызвала повышение количества этих гормонов в крови.
Кардиомиопа́тия такоцу́бо, транзито́рное шарообра́зное расшире́ние верху́шки ле́вого желу́дочка, стре́ссовая кардиомиопа́тия — вид неишемической кардиомиопатии, при котором развивается внезапное преходящее снижение сократимости миокарда. В связи с тем, что слабость миокарда может вызываться эмоциональным стрессом, например смертью любимого человека, состояние также называется «синдромом разбитого сердца».
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН.
Синдро́м Пендре́да — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом, в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты.
Синдро́м де ля Шапе́ля — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
Синдро́м Бу́рхаве — спонтанный разрыв всех слоёв стенки пищевода, сопровождающийся резкой болью в груди и (или) в надчревной области, иррадиирующей в спину. Для синдрома характерны расстройство глотания, рвота, затруднённое дыхание, развитие шока. Впервые описан в 1724 году голландским врачом Германом Бурхаве. Прижизненный диагноз этого синдрома впервые поставил V. Myers в 1858 году. Своевременная диагностика этого серьёзного заболевания представляет большие трудности из-за его редкости, разнообразия клинических проявлений, часто симулирующих различную патологию со стороны других органов, и неосведомлённости большинства врачей. В мировой медицинской литературе к 1998 году описано чуть более 300 случаев спонтанного разрыва пищевода. В связи с высокой летальностью и значительной трудностью диагностики верный диагноз часто устанавливается лишь посмертно при аутопсии.
Цитокиновый шторм или гиперцитокинемия — потенциально летальная реакция иммунной системы, характеризуемая быстрой пролиферацией и повышенной активностью T-клеток, макрофагов и естественных киллеров с высвобождением защитными клетками различных воспалительных цитокинов и химических медиаторов. Суть состояния заключается в выработке большого количества медиаторов воспаления, которые приводят к активации иммунных клеток и высвобождению последними новой порции медиаторов вследствие наличия неконтролируемой положительной обратной связи между этими процессами. Порочный круг вызывает разрушение тканей очага воспаления, одновременно реакция распространяется на соседние ткани и по мере развития приобретает системный характер, охватывая весь организм в целом.
Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Синдром Неймегена является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК.
Синдром высвобождения цитокинов — потенциально угрожающий жизни системный воспалительный ответ организма на определённые лекарственные препараты или инфекции. В качестве последствий применения лекарств также называется инфузионной реакцией, может быть следствием иммунотерапий с моноклональными антителами, биспецифичными антителами и модифицированными T-клетками, приводя к большому выбросу цитокинов целевыми клетками, например, интерлейкина-6 (IL-6), интерферона гамма или других интерферонов, основным же медиатором является IL-6.
RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования..
Синдром LEOPARD — очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся гемангиомами, пороками развития сердца, умственной отсталостью, аномалиями лица. Относится к RAS-патиям. Синдром «леопард» по многим признакам пересекается с синдромом Нунан. Синдром «леопард» передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования, вызывается мутациями гена PTPN11. Его тяжело диагностировать. Сложности при диагностике такие: 23 процента имеют различные грыжи от омфалоцеле до гидроэнцефаломенингоцеле, которые всегда заканчиваются летально вследствие водянки плода. Иногда может быть гигантизм или низкорослость. Также возможна двухсторонняя агнезия лёгких.