VCAM-1 — белок, входящий в суперсемейство иммуноглобулинов, играющий значительную роль в иммунной системе человека. VCAM-1 участвует в адгезии лейкоцитов и эндотелиальных клеток, передаче сигналов, может иметь отношение к развитию атеросклероза и ревматоидного артрита. Описаны два транскрипта гена, порождаемые альтернативным сплайсингом и производящие две изоформы белка.
TLR8 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Ген открыт в 2000 году вместе с генами TLR7 и TLR9. Ген TLR8 расположен рядом с геном TLR7. Рецептор локализован в эндосомах и требует закисления среды для активации.
Альдегиддегидрогеназа, семейство 1, член 1 — альдегиддегидрогеназа человека, кодируемая геном ALDH1A1 и участвующая в таких процессах, как детоксикация после приёма алкоголя и поддержание прозрачности роговицы.
Катепсин L2 - катепсин человека, кодируемый геном CTSL2 на 9-й хромосоме. Впервые описан в 1998 году; индекс L2 говорит о высоком сходстве белка с катепсином L. Экспрессия белка отмечается преимущественно в многослойном эпителии и особенно сильна в эпителии роговицы. Катепсин L2 является цистеиновой протеазой.
Катепсин G — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSG на 14-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином A, принадлежит к семейству сериновых протеаз. Участвует в уничтожении и переваривании захваченных патогенов, а также в ремоделинге соединительной ткани в областях воспаления.
Кератин 3 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT3 на 12-й хромосоме. По структуре и размеру кератин 3 принадлежит к цитокератинам II типа. Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 3, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 12 в роговице множества видов.
Индуцибельная синтаза оксида азота — группа NO-синтаз человека, продуцируемых гепатоцитами.
CRB1 — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Интерлейкин-9 — цитокин, один из интерлейкинов, основной лимфопоэтический фактор. Белок с молекулярной массой 20-30 кДа, кодируемый геном IL9, синтезируется T-лимфоцитами, а именно CD+ хелперными клетками, и является одним из регуляторов гемопоэза. Этот цитокин стимулирует клеточное деление и предотвращает апоптоз. Интерлейкин 9 взаимодействует с рецептором, который активирует STAT.
IGLL1 — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2.
Нуклеопорин 160 (Nup160) — белок, который у человека кодируется геном NUP160.
Субъединица H2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок H2 (CAP-H2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPH2 CAP-H2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Галактозмутаротаза, также альдоза-1-эпимераза — фермент из семейства эпимераз, которая катализирует превращение бета-D-галактозы в альфа-D-галактозу процессом мутаротации. Ген, кодирующий данный фермент GALM, локазизован во 2-й хромосоме.
CLEC4C — мембранный белок, экспрессирован на плазмацитоидных дендритных клетках. Продукт гена человека CLEC4C.
CLEC9A — мембранный белок, экспрессирован на подтипе дендритных клеток и моноцитов. Продукт гена человека CLEC9A.
Гидроксистероид дегидрогеназа - это фермент, который у людей кодируется геном AKR1C4. Известно, что он необходим для синтеза эндогенных нейростероидов аллопрегнанолона, тетрагидродеоксикортизола и 3α-андростандиола. Известно также, что он катализирует обратимое превращение 3α-андростандиола (5α-андростан-3α,17β-диол) в дигидротестостерон и наоборот.
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198610 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021210 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
THADA – белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1 953 аминокислот, а молекулярная масса — 219 607.
Информация в Викиданных
