Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Цитоскеле́т — это клеточный каркас или скелет, находящийся в цитоплазме живой клетки. Он присутствует во всех клетках эукариот, причём в клетках прокариот обнаружены гомологи всех белков цитоскелета эукариот. Цитоскелет — динамичная, изменяющаяся структура, в функции которой входит поддержание и адаптация формы клетки ко внешним воздействиям, экзо- и эндоцитоз, обеспечение движения клетки как целого, активный внутриклеточный транспорт и клеточное деление.
Рогови́ца, роговая оболочка — передняя наиболее выпуклая прозрачная часть глазного яблока, одна из светопреломляющих сред глаза.
Но́гти [unguis (PNA); ungues ] — придатки кожи в виде плотных роговых пластинок на тыльной поверхности концов пальцев верхних и нижних конечностей человека и большинства приматов. Ногти являются производными эпидермиса. Ногти на руках и ногах состоят из прочного защитного белка, называемого альфа-кератином, который представляет собой полимер. Альфа-кератин содержится в копытах, когтях и рогах позвоночных.
Эпиде́рмис, или ко́жица , — наружный слой кожи. Является многослойным производным эпителия.
Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Шку́ра — снятая с убитого животного кожа с шерстью. Сырьё для кожевенного производства.
Коллаге́н — гликопротеин, фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма и обеспечивающий её прочность и эластичность. Коллаген обнаружен у животных; отсутствует у растений, бактерий, вирусов, простейших и грибов. Коллаген — основной компонент соединительной ткани и самый распространённый белок у млекопитающих, составляющий от 25 % до 45 % белков во всём теле. Синтез коллагена очень энергозатратен и происходит только у животных, которые используют кислород. Появление коллагена позволило создать скелет, как внешний, так и внутренний, и резко увеличить размеры животных во время кембрийского взрыва.
Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.
Кератины — семейство фибриллярных белков, обладающих механической прочностью, которая среди материалов биологического происхождения уступает лишь хитину. В основном из кератинов состоят роговые производные эпидермиса кожи — такие структуры, как волосы, ногти, рога носорогов, перья и рамфотека клюва птиц и др.
Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Этиология неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям. Синонимы: кератома диффузная. Патологический процесс — гиперкератоз — приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую.
Промежу́точные филаме́нты (ПФ) — нитевидные структуры из особых белков, один из трех основных компонентов цитоскелета клеток эукариот. Содержатся как в цитоплазме, так и в ядре большинства эукариотических клеток. Средний диаметр ПФ — около 10 нм, меньше, чем у микротрубочек и больше, чем у актиновых микрофиламентов. Название получили из-за того, что толщина цитоскелетных структур, состоящих из ПФ, занимала промежуточное положение между толщиной миозиновых филаментов и микротрубочек. В ядре известен только один тип ПФ — ламиновых, остальные типы — цитоплазматические.
Дистрофия роговицы Месманна — редкая форма дистрофии роговицы, поражающая роговичный эпителий, в котором из-за мутаций генов KRT3 и KRT12, кодирующих кератин, возникают кисты. Из-за крайне малого размера мутных пятнышек, постепенно образующихся в толще эпителия, болезнь зачастую диагностируют, когда пациент достигает среднего возраста и начинает страдать от фотофобии и снижения зрения. В качестве терапии может быть использовано удаление эпителия, но оно не ведёт к окончательному излечению.
Кератин 3 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT3 на 12-й хромосоме. По структуре и размеру кератин 3 принадлежит к цитокератинам II типа. Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 3, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 12 в роговице множества видов.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки , является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте от шести до двенадцати лет, и выравнивается вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения, и трудности с адаптацией при тусклом освещении.