
Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Мейо́з, или редукционное деление — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа. В результате мейоза образуются гаметы, споры и другие зародышевые клетки.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Институ́т о́бщей гене́тики им. Н. И. Вавилова (ИОГен) — учреждение Российской академии наук. Среди научных направлений, развиваемых в институте, — генетика человека, популяционная генетика, изучение структурно-функциональной организации генома, выяснение механизмов регуляции и экспрессии генов, установление генетических принципов селекционной работы. В настоящее время в институте работает 23 научных подразделения. У института есть филиал в Санкт-Петербурге, включающий три научные лаборатории.
Ве́ра Вениами́новна Хвосто́ва — советский учёный-генетик и цитогенетик, специалист в области теории мутагенеза и цитогенетики растений, доктор биологических наук, профессор.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

Михаил Сергеевич Нава́шин (1896—1973) — советский цитолог и цитогенетик.

Александра Алексеевна Проко́фьева-Бельго́вская — советский генетик, известна своими исследованиями организации эукариотической хромосомы, одна из создателей отечественной школы медицинской цитогенетики, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент Академии медицинских наук СССР, лауреат Государственной премии СССР по науке и технике.

Хромоме́ры — утолщённые, плотно спирализованные участки нитей ДНК (хромонем), из которых состоит хромосома.

Бивале́нт — в генетике пара гомологичных хромосом, связывающихся друг с другом во время мейоза посредством специального комплекса после удвоения хромосом. В ходе мейоза происходит синапсис — процесс формирования бивалентов. Каждая из входящих в бивалент хромосом у большинства организмов уже удвоена и состоит из двух хроматид.
Синаптоне́мный ко́мплекс (СК) — белковый комплекс, формирующийся между гомологичными хромосомами в ходе мейоза. Синаптонемный комплекс предположительно является связующим звеном между хромосомами во время спаривания (синапсиса).

Пахитена, или пахинема — это одна из стадий профазы первого деления мейоза, называемая также стадией толстых нитей, во время которой завершается формирование синаптонемного комплекса между гомологичными хромосомами, и происходит кроссинговер. Пахитене предшествуют такие стадии профазы I мейоза, как лептотена и зиготена. После неё следует диплотена и диакинез.

Николай Павлович Бочков — советский и российский медицинский генетик, изучал влияние ионизирующего излучения на хромосомы человека, занимался проблемами химического мутагенеза, исследовал популяционно-географическое распределение наследственных болезней. Доктор медицинских наук, профессор. В 1971 году избран членом-корреспондентом АМН СССР, с 1978 года академик АМН СССР, в 1980—1985 годах исполнял функции главного учёного секретаря Президиума АМН СССР, с 1996 по 2006 годы был вице-президентом РАМН (1996—2006). Организатор и первый директор Института медицинской генетики АМН СССР (1969—1989), в котором 42 года руководил лабораторией мутагенеза. В 1988 году основал кафедру медицинской генетики в МГМУ им. И. М. Сеченова и возглавлял её до 2009 года. Автор более 500 научных статей, а также 12 книг, учебников и руководств по цитогенетике и медицинской генетике. Лауреат Государственных премий СССР и РФ по науке и технике. Заслуженный деятель науки Российской Федерации (1994).

Алексей Алексеевич Созинов — советский и украинский генетик-селекционер сельскохозяйственных растений. Доктор сельскохозяйственных наук (1970), профессор (1977). Академик ВАСХНИЛ (1978). Академик Национальной академии наук Украины. Академик Украинской академии аграрных наук. Депутат съезда народных депутатов СССР 1989—1991 годов. Директор Всесоюзного селекционно-генетического института ВАСХНИЛ в 1971—1978 гг. Директор Института общей генетики АН СССР в 1981—1987 гг. Директор Института агроэкологии и биотехнологии Украинской академии аграрных наук в 1992—2000 гг. Главный редактор журнала «Цитология и генетика» в 1988—2001 гг. Организатор и первый президент Украинской академии аграрных наук (1990—1996 гг.). Лауреат Государственной премии Российской Федерации (1996).
Никола́й Казими́рович Янко́вский — советский и российский генетик, специалист в области геномики и биотехнологии, член-корреспондент РАН (2008), академик РАН (2016).

Оле́г Па́влович Балано́вский — российский учёный-генетик, доктор биологических наук, руководитель лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН. Профессор РАН (2016). Автор двух монографий: «Русский генофонд на Русской равнине» (2007) и «Генофонд Европы» (2015) — и свыше 80 научных статей, в том числе опубликованных в таких журналах мирового класса, как Science и Nature.

Лидия Архиповна Чубарева — советский и российский энтомолог, специалист по цитогенетике двукрылых, доктор биологических наук (1986).

Александр Фёдорович Захаров (1928—1986) — советский учёный и педагог, цитогенетик, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент АМН СССР (1980). Лауреат Государственной премии СССР (1983).
Надежда Ивановна Дубовец — советский и белорусский учёный в области генетики, цитогенетики и биотехнологии растений, доктор биологических наук (2012), член-корреспондент Академии наук Белоруссии (2017). Дважды лауреат премии НАН Белоруссии.
Богданов, Юрий Фёдорович — советский и российский ученый, специализирующийся в области цитогенетики и клеточной биологии, изучающий организацию эукариотической хромосомы, генетический контроль мейоза и биологию половых клеток. Автор более полутора сотен статей в отечественных и зарубежных журналах, нескольких монографий, очерков по истории развития и становления генетики во второй половине XX века. В 1981-82 гг. был заместителем директора по научной работе Института молекулярной биологии АН СССР, в 1982-88 гг. был заместителем директора по научной работе Института общей генетики АН СССР, с 1982 по 2006 гг. заведовал лабораторией цитогенетики в Институте общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, с 2006 года — главный научный сотрудник той же лаборатории. Доктор биологических наук (1978), профессор.. В 2011 году удостоен почётного звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».