Биологи́ческая эволю́ция — естественный процесс развития живой природы, сопровождающийся изменением генетического состава популяций, формированием адаптаций, видообразованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.
Мейо́з, или редукционное деление — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа. В результате мейоза образуются гаметы, споры и другие зародышевые клетки.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Сцепленное наследование — скоррелированное наследование определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Гибридизация — процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Насле́дственная изме́нчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Эволюционная теория номадических генов была предложена В. Геодакяном в 1996 г. Так же как и эволюционные теории пола и асимметрии, номадическая теория генов основана на принципе сопряженных подсистем, которые эволюционируют асинхронно. Теории пола и половых хромосом тесно взаимосвязаны и описывают процесс эволюции признака на разных уровнях организации. В филогенезе эволюция у мужского пола начинается и кончается раньше, чем у женского поскольку признаки появляются сначала в генотипе мужских особей, и только потом, через много поколений, передаются женским. Половые хромосомы непосредственно участвуют в этом процессе. Ещё в 1965 году В. Геодакян предположил, что «…в хромосомном наборе половые хромосомы выполняют роль оперативной памяти, а аутосомы — постоянной, поэтому половые хромосомы являются „воротами“ для изменчивости в наследственность». Позднее, в ряде работ было показано, что частота мутаций в Y-хромосоме действительно выше, чем в других хромосомах.
Си́напсис — конъюгация хромосом, попарное временное сближение гомологичных хромосом, во время которого между ними может произойти обмен гомологичными участками. Происходит в профазе I мейоза. Когда гомологичные хромосомы синаптируют, их концы прикрепляются к ядерной оболочке. Потом такие концевые мембранные комплексы перемещаются при содействии ядерного цитоскелета, пока соответственные концы хромосом не объединятся в пары. После этого и межконцевые участки хромосом начинают сближаться, при этом они могут соединяться посредством РНК-белкового комплекса, называемого синаптонемальным комплексом. Синапсису подвергаются только аутосомы в процессе мейоза, половые же хромосомы остаются неспаренными.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов. В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных признаков у гетерозиготной особи. Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации.
Синаптоне́мный ко́мплекс (СК) — белковый комплекс, формирующийся между гомологичными хромосомами в ходе мейоза. Синаптонемный комплекс предположительно является связующим звеном между хромосомами во время спаривания (синапсиса).
Рекомбинантная структура — гибридная нуклеиновая кислота или белок, полученные в результате объединения in vitro чужеродных фрагментов и содержащие новые сочетания последовательностей нуклеотидов или аминокислот соответственно.