Кле́точное ядро́ — окружённая двумя мембранами важная структура эукариотической клетки. В клетках прокариот ядра нет. В клетках эукариот обычно одно ядро, однако некоторые типы клеток, например, эритроциты млекопитающих, не имеют ядра, а другие содержат несколько ядер.
Я́дерная лами́на — фибриллярная сеть жесткой структуры, подстилает ядерную мембрану, участвует в организации хроматина.
Прогери́я — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию и прогерию взрослых.
Клото — трансмембранный белок, β-глюкуронидаза, регулирующий чувствительность организма к инсулину, взаимодействующий с несколькими рецепторами. Альтернативный сплайсинг РНК Klotho вызывает синтез двух форм белка, состоящих из 1012 и 549 аминокислот соответственно.
Транскрипцио́нный фактор NF-κB — универсальный фактор транскрипции, контролирующий экспрессию генов иммунного ответа, апоптоза и клеточного цикла. Нарушение регуляции NF-kB вызывает воспаление, аутоиммунные заболевания, а также развитие вирусных инфекций и рака. Семейство NF-kB состоит из 5 белков: NF-kB1, NF-kB2, RelA, RelB и c-Rel, образующих 15 комбинаций димеров. Все белки семейства объединяет наличие домена гомологии Rel, который обеспечивает образование белковых димеров, связывание NF-kB с ДНК и с цитозольным ингибиторным белком IkB. Фактор NF-kB проявляет активность только в димерной форме, причём наиболее распространённые формы — димеры субъединиц p50 или p52 с субъединицей p65.
Ретикулоны - семейство эволюционно-консервативных белков, преимущественно обнаруживаемых в эндоплазматическом ретикулуме и предположительно играющих роль в передвижении молекул между ретикулумом и комплексом Гольджи, формировании везикул, морфогенезе мембраны, однако этим их функции не ограничиваются, поскольку взаимодействия ретикулонов исследованы не до конца. Так, ретикулон-4 млекопитающих экспрессируется олигодендроцитами и является ингибитором роста аксонов. Есть свидетельства связи ретикулонов с болезнью Альцгеймера, амиотрофическим латеральным склерозом.
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Тимопоэтин — это ген человека и его белковый продукт, гормон, который синтезируется в клетках тимуса и принимает участие в контроле дифференцировки Т-лимфоцитов кластера дифференцировки CD90. Пре-мРНК гена тимопоэтина подвергается альтернативному сплайсингу, при этом образуются три различных мРНК, и соответственно, три формы белка—массой 75 кДа (альфа-форма), 51 кДа (бета-форма) и 39 кДа (гамма-форма), которые экспрессируются во всех клетках. Ген тимопоэтина человека локализован на двенадцатой хромосоме и состоит из восьми экзонов.
Титин, также известный как коннектин — самый большой из одиночных полипептидов. Он играет важную роль в процессе сокращения поперечнополосатых мышц. Ген титина содержит самое большое количество экзонов.
TNFSF11, или RANKL — мембранный белок, цитокин семейства факторов некроза опухоли. Продукт гена человека TNFSF11. Играет важную роль в метаболизме костной ткани, активируя остеокласты.
Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin).
Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 .
Пренилирование — биохимический процесс присоединения гидрофобных молекул к белку или другому химическому веществу. Обычно считается, что пренильные группы (3-метилбут-2-ен-1-ил) облегчают присоединение молекул к клеточным мембранам, также как, «липидные якорные белки», такие как, например, гликозилфосфатидилинозитол, хотя прямое доказательство этого пока не найдено. Доказано, что пренильные группы являются важным элементом для протеин-протеиновой связи посредством специальных пренил-связывающих доменов.
ARNTL — белок, подобный ядерному транслокатору AHR, кодируется одноимённым геном — ARNTL, расположенным на коротком плече (p-плече) 11-й хромосомы. Также известен как BMAL1, MOP3 и, реже, BHLHE5, BMAL, BMAL1C, JAP3, PASD3 и TIC.
Молекула клеточной адгезии эпителия (англ. Epithelial cell adhesion molecule; EpCAM, CD326) — мембранный белок, молекула клеточной адезии. Опосредует Ca2+-независимую межклеточную адгезию в эпителии. EpCAM участвует в переносе сигнала, клеточной миграции, пролиферации и дифференцировке.
Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.Относится к группе рецепторов Frizzled.
Хейли Лиэнн Окинс — английская девушка, страдавшая редчайшим генетическим заболеванием — прогерией. Окинс написала книгу о своём опыте и распространила по миру информацию о прогерии. Она скончалась в 17-летнем возрасте.
Эволюционное развитие старения — предмет множества исследований и ряда научных теорий. Они направлены в том числе на объяснение большой разницы продолжительности жизни разных организмов. Из теорий, посвящённых теме, можно выделить теории накопления мутаций, антагонистической плейотропии и одноразовой сомы. Они предполагают, что генетические изменения, способствующие долголетию, почти не поддерживаются естественным отбором, потому что в естественных условиях почти не могут проявиться: организмы обычно не доживают до старости из-за факторов окружающей среды. Вместо этого отбор отдаёт предпочтение генам, обеспечивающим раннее взросление и размножение. Отбор генетических признаков, которые способствуют поддержанию молекул и клеток в работоспособном состоянии, у большинства видов слабеет с возрастом.
